Salve. Mi hanno trovato la mutazione MTHFR e mi chiedo se può esserci correlazione con gli altissimi

Buongiorno, la mutazione MTHFR, porta alla disfunzione di un enzima deputato alla trasformazione della vitamina b12 nella sua forma attiva, perciò può risultare così elevate nel sangue.
Per valutare in modo più completo si dovrebbe controllare anche il livello di omocisteina, altro valore influenzato da questa mutazione e che può far capire meglio tutto il quadro e orientare verso la terapia più adeguata.
Sicuramente uno degli obiettivi è la protezione della salute cardiovascolare con stile di vita e integrazione adegiuati.

La mutazione MTHFR (C677T e/o A1298C) riduce la capacità di trasformare l’acido folico nella sua forma attiva (5-MTHF).
Le conseguenze possibili sono:
aumento dell’omocisteina
carenza funzionale di folati
talvolta carenza funzionale di vitamina B12, non un eccesso
La mutazione MTHFR NON causa di per sé valori elevati di vitamina B12 nel sangue.
Cordiali Saluti

Salve. La mutazione MTHFR può influenzare sia il metabolismo della vitamina B12 sia dell'omocisteina. Se ha livelli elevati di vitamina B12 come quelli indicati potrebbe essere utile indagare ulteriormente. Le cause possibili potrebbero essere o un'assunzione eccessiva di vitamina B12 attraverso integratori e/o alimenti fortificati oppure problemi di assorbimento della vitamina B12. Intanto come terapia alimentare le consiglio di ridurre l'assunzione di vitamina B12 attraverso integratori o alimenti fortificati e di aumentare l'assunzione di folati naturali come verdura a foglia verde, legumi, frutta, includere alimenti ricchi di vitamina B6, limitare il consumo di caffeina e alcol, mantenere un peso corporeo sano e fare attività fisica regolare. Le consiglio cmq di consultare un medico o un nutrizionista che sappia valutare la sua situazione specifica al fine di ricevere consigli personalizzati.

La mutazione del gene MTHFR nella maggior parte dei casi, non comporta conseguenze cliniche rilevanti. Può essere associata ad alterazioni del metabolismo dei folati, ma non esiste correlazione diretta e automatica con valori elevati B12 nel sangue.
Un aumento significativo della vitamina B12 può dipendere da diverse condizioni, ad esempio da un’integrazione vitaminica, da variazioni del metabolismo o da altre situazioni che richiedono una valutazione nel contesto clinico complessivo. Il dato di laboratorio, da solo, non consente di trarre conclusioni.
È consigliabile rivolgersi al proprio medico di medicina generale, che potrà valutare il quadro nel suo insieme e indicare ulteriori approfondimenti.

la Vit B12 la protegge da altre problematiche collegate a questa mutazione. Se l'avesse bassa o nella norma andrebbe integrata.

Gentile paziente,

la condizione che lei descrive è legata al fatto che, pur integrando la vitamina B12 (che noi non produciamo normalmente) questa nel suo corpo non viene opportunamente metabolizzata. La soluzione sta nel non prendere integratori senza supervisione medica, ma dovrebbe correggere la sua alimentazione in modo da introdurre i folati (Vit. B9) attraverso ad esempio le verdure. La vit B9 non viene, insieme alla B12, opportunamente metabolizzata dal suo corpo, motivo per il quale occorre evitare di assumere integratori senza che il medico li abbia prescritti.
Le soluzioni sono, integrazione della B9 in forma di 5-metilfolato (che bypassa l'enzima difettoso), e vit. B12 in forma differente dalla cianocobalammina classica.

Le consiglio a questo proposito di prendere appuntamento con un Dietologo specializzato (il dietologo è un laureato in medicina con specializzazione in nutrizione), che potrà sicuramente aiutarla nell'integrazione, studiando il suo caso e consigliandole gli opportuni test da fare per valutare quanto il suo corpo stia usando la vitamina B12 e soprattutto potrà consigliarle quali integratori prendere.
Le auguro buona giornata,
Dott. Andrea Piras

Buongiorno. Il valore di vitamina B12 così elevato (3800 pg/ml), a fronte di un intervallo di normalità che solitamente arriva a 900-1000.
Riguardo l'anamnesi di mutazione MTHFR e i suoi livelli ematici, è fondamentale mettere in chiaro che la "terapia" non è quasi mai somministrare qualcosa, quanto piuttosto capire perché il ciclo di smaltimento si è bloccato.
Per capire come muoversi, non basta guardare la B12, bisognerebbe verificare anche i livelli di omocisteina se alta nonostante la B12 a 3800; controllare i livelli di vit B9 per completare il ciclo metabolico e la sua funzionalità epatica e renale.
Una volta avuto questo quadro completo si farà un'ulteriore anamnesi e di conseguenza una terapia adeguata.

Il valore elevato di B12 (3800 pg/ml) in presenza della mutazione MTHFR indica un paradosso biochimico: la vitamina ristagna nel sangue perché il difetto enzimatico ne impedisce la conversione nella forma attiva necessaria alle cellule. In pratica, lei ha un accumulo circolante ma una probabile carenza funzionale interna. Per sbloccare questa situazione, è fondamentale valutare anche omocisteina e folati, impostando una terapia con vitamine già "metilate" che bypassino il blocco genetico. Le consiglio una consulenza mirata per normalizzare questi parametri e ripristinare la corretta funzione cellulare. Un cordiale saluto.
Dr. Fabio Leoni