Salve, ho 46 anni, l'anno scorso ho avuto un intervento per rimuovere un calcolo di grosse dimension
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Salve, ho 46 anni, l'anno scorso ho avuto un intervento per rimuovere un calcolo di grosse dimensioni (il primo) nell'uretere risultato di cistina confermata la malattia da test genetico. Recentemente da eco di controllo risultano due amgiomioliponi uno sul rene dx e uno al sx (6 10 mm). Il medico dice che è molto raro trovarne più di uno e sospetta sclerosi tuberosa. (devo dare RM) Confesso di essere in ansia totale, per me è soprattutto per i bambini 6 8 anni. Domanda:quando ci sono più angiomiolipomi è sempre sclerosi tuberosa? Cosa mi aspetto adesso?nel 1994/1995 ho avuto linfoma NH e ho il fattore v di Leiden, c'è un nesso tra tt queste cose?iil figlio più grande ha MHI ai denti (problema allo smalto) e il piccolo un lipoma sulla schiena, sono questi dei sintomi di questa malattia? Sono nel panico totale.. Grazie se vorrà rispondere.
La presenza di due angiomiolipomi può essere suggestiva, ma il fatto che null'altro lei abbia mai avuto di disfunzionale (in sede renale o in altre sedi anche in età decisamente più giovane) dovrebbe ragionevolmente far escludere la possibilità dell'alterazione genetica che sottostà alla sclerosi tuberosa. Vero che la mutazione raramente può costituirsi ex-novo e che lei ha una anamnesi tumorale positiva... ma da quell'evento sono passati 30 anni. Vero che una mutazione può essere silente sino a quando non si associa ad un'altra vicina. Stante la situazione occorre che un genetista svolga le dovute valutazioni per la ricerca delle mutazioni in gioco sia su di lei che sui suoi figli. Sulla base di tali dati, senza fretta e con serenità, si potranno decidere gli ulteriori passi diagnostici e le adeguate possibili strategie terapeutiche che in generale tenderanno ad essere conservative e di monitoraggio.
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