Buongiorno, Ho 32 anni con mutazione brca2. Dagli ultimi esami, l'ecografia al seno non ha rilevat

Buongiorno, Ho 32 anni con mutazione brca2. Dagli ultimi esami, l'ecografia al seno non ha rilevato niente di sospetto, così come la RM con mezzo di contrasto. La mammografia ha rilevato cluster di calcificazioni irregolari di 5 mm (bi rads 4A). Ho effettuato la biopsia e attendo refertazione. Vorrei sapere nel caso peggiore cosa dovrei aspettarmi, visto che mi è stato consegnata l'impegnativa per la biopsia dal tecnico radiologo e non ho ancora avuto modo di parlare con un dottore. Grazie

2 risposte


Nel peggiore dei cosi dovrà effettuare un intervento chirurgico. Attenda comunque il referto.

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Buongiorno, provo a risponderle pur non avendo tutta la documentazione medica. Come ben saprà avendo una mutazione, presumo patogenetica, del gene BRCA2, ha un rischio aumentato di insorgenza di neoplasia mammaria (oltre che ovarica per cui immagino sia già seguita con controlli ginecologici). Il fatto che eco e soprattutto RM con mdc siano negative è ovviamente un buon segno ma le calcificazioni si vedono meglio in mammografia. E' stata quindi fatta biopsia per capire se queste calcificazioni rappresentino una benignità o piuttosto, vista soprattutto la mutazione, qualcosa di più (neoplasia in situ o infiltrante). Ovviamente con la presenza di mutazione, c'è già indicazione ad eseguire in intervento di mastectomia bilaterale profilattico con ricostruzione. Se ci fosse qualcosa di più alla biopsia, cambierebbe il timing dell'intervento chirurgico, che a quel punto dovrebbe essere fatto il prima possibile come anche, in caso di forma infiltrante, potrebbe necessitare di eventuali terapie successive. Spero di essere stato più chiaro possibile.

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