alla mia bambina è stato diagnostico un disturbo comportamentale confermato anche con il cgh array u
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alla mia bambina è stato diagnostico un disturbo comportamentale confermato anche con il cgh array una delezione del cromosoma 7.secondo il pediatra si tratta di autismo ma la neuro psichiatra che l'ha vista tempo fa dice di no.a chi mi posso rivolgere?
Dalle informazioni riportate penso che lei stia parlando della sindrome di Williams che non rientra nei disturbi dello spettro autistico. Ritengo che le figure professionali che potranno esserle più di aiuto possano essere il genetista e il neuropsichiatra infantile. Contatti magari un neuropsichiatra della Uonpia per presentare tutti gli esami fatti e chiedere un parere. Spero di esserle stata di aiuto.
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Come giustamente affermato dalla collega, la microdelezione del cromosoma 7 è associata ad una specifica sindrome genetica chiamata sindrome di Williams che comporta alterazioni dell'elastina e quindi conseguenze multi organo (vasi, cute, ecc). Sul piano neuropsichiatrico è associata ad un ritardo mentale di grado variabile e a disturbi comportamentali (come linguaggio ecolalico, difficoltà nella comunicazione verbale e reazioni di scarsa tolleranza alla frustrazione) non dissimili da quelli che possono essere riscontrati in alcuni bambini affetti da disturbo dello spettro autistico. La diagnosi corretta è ovviamente quella genetica, il neuropsichiatra infantile ha operato una diagnosi sulle manifestazioni cliniche (non essendo forse evidenti i dismorfismi caratteristici). Deve cmq rivolgersi ad un npi per gli aspetti di riabilitazione cognitiva e comportamentale, ad altri specialisti sulle componenti organiche. Sicuramente le associazioni di genitori sapranno indicarle colleghi bravi.
a un neuropsichiatra infantile
troverà sempre la possibilità di pareri discordi tra specialisti!!! si rivolga al medico del quale abbia più fiducia.
comunque una diagnosi differenziale richiede una osservazione periodica della evoluzione e crescita della bambina....almeno un controllo annuale. Coraggio ed auguri. Molto si può fare se voi genitori non vi spaventate !!! gdl
comunque una diagnosi differenziale richiede una osservazione periodica della evoluzione e crescita della bambina....almeno un controllo annuale. Coraggio ed auguri. Molto si può fare se voi genitori non vi spaventate !!! gdl
presso un buon centro di neuroriablitazione pediatrica.
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