Quali sono i sintomi della malattia di Cushing?

Il cortisolo è un ormone che viene prodotto dalle ghiandole surrenali, come risposta alle condizioni di stress. La produzione e il rilascio del cortisolo da parte dei surreni viene controllata dall'ormone adrenocorticotropo (ACTH), prodotto dall’ipofisi, una ghiandola endocrina situata alla base del cranio. Quando l’organismo non è in grado di regolare correttamente la produzione di questi ormoni, la quantità elevate di cortisolo si manifestano con diversi effetti negativi sulla salute.

Cos’e la malattia di Cushing?

La malattia di Cushing è una grave condizione caratterizzata da un eccesso del livello del cortisolo nel sangue. La malattia viene causata da un tumore ipofisario, che provoca un aumento della produzione dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH), il quale stimola le ghiandole surrenali per produrre e rilasciare il cortisolo. L’adenoma ipofisario, un tumore spesso di natura benigna, è la causa più comune della malattia di Cushing.

Quali sono i sintomi della malattia di Cushing?

Normalmente, il cortisolo controlla l'uso da parte dell’organismo dei carboidrati, grassi e proteine e aiuta a ridurre la risposta del sistema immunitario e l’infiammazione.

I sintomi presenti, sono legati all’eccessiva produzione di questo ormone e includono:

• variazioni delle caratteristiche del corpo, che includono un viso arrotondato (faccia “a luna piena”), grasso accumulato sul retro del collo (la "gobba di bufalo"), eccessivo aumento di peso nella regione addominale, ecchimosi della pelle, strie violacee a livello addominale, viso arrossato e crescita eccessiva dei peli su viso, torace, addome e cosce;

• stanchezza e debolezza generalizzata con perdita di tessuto muscolare, più evidente nella parte superiore delle cosce;

• disturbi mestruali;

• infertilità;

• impotenza o disfunzione erettile;

• diminuzione del desiderio sessuale;

• ipertensione arteriosa, spesso difficile da trattare;

• iperglicemia grave;

• disturbi dell’umore e del comportamento, come per esempio depressione;

• acne o infezioni della pelle;

• dolore e sensibilità osteoarticolare, fratture ossee.

Anche se raramente, alcuni pazienti con malattia di Cushing hanno tumori ipofisari di dimensioni maggiori, chiamati macroadenomi.

Oltre ai sintomi causati dall’aumento dei livelli ormonali del cortisolo nel sangue, il tumore può comprimere le strutture adiacenti e portare alla comparsa di altri sintomi.

Sintomi comuni

Sintomi comuni sono i problemi visivi come:

• perdita della vista, quando il tumore eleva e comprime il chiasma ottico, la parte del cervello dove si incrociano i nervi ottici. La perdita della vista è periferica ed esterna, perciò molti pazienti non si rendono conto di questa ridotta capacità visiva fino a quando non è abbastanza grave;

• visione sfocata, soprattutto se il macroadenoma cresce in avanti e comprime un nervo ottico;

• incapacità di percepire i colori come prima;

La compressione della ghiandola pituitaria può causare anche insufficienza ormonale, chiamata ipopituitarismo. I sintomi dipendono dall’ormone che è stato coinvolto.

La riduzione degli ormoni sessuali, ormone luteinizzante (LH) e ormone follicolo-stimolante (FSH), negli uomini può determinare a un basso livello di testosterone, con diminuzione del desiderio sessuale e impotenza, mentre nelle donne può portare alla sterilità.

I tumori ipofisari di grandi dimensioni possono determinare inoltre leggeri innalzamenti dei livelli di prolattina nel sangue. Nelle donne in pre-menopausa, questo può portare alla riduzione o interruzione delle mestruazioni o alla anormale produzione del latte dalle mammelle (galattorrea).

Può essere difficile riconoscere i sintomi della malattia, perché nelle fasi iniziali i cambiamenti del corpo si sviluppano lentamente.

Il solo trattamento efficace per la malattia di Cushing è la rimozione del tumore, per ridurre la sua capacità di produrre ACTH, o rimuovere le ghiandole surrenali. Per trattare alcuni dei sintomi vengono utilizzati diversi farmaci.

Anche se una malattia rara, bisogna saper riconoscere i sintomi della malattia di Cushing e richiedere l’aiuto professionale quando necessario.