Esperienze
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
- Medicina preventiva
Principali patologie trattate
- Diagnosi prenatale
- Patologie genetiche
- Patologie cromosomiche
- Fibrosi cistica e varianti CFTR correlate
- Sindrome dell'X fragile (FMR1)
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Esperienze
Antonella Sciarra
medico genetista
Patologie trattate
- Diagnosi prenatale
- Patologie genetiche
- Patologie cromosomiche
- Fibrosi cistica e varianti CFTR correlate
- Sindrome dell'X fragile (FMR1)
- Infertilità
- Patologie genomiche
- Malattie Neuromuscolari
- Malformazione
- Immunodeficienze primitive
- Emofilia B
- Sindrome di Turner
- Emocromatosi
- Neurofibromatosi
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Sindrome di Klinefelter
- Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali (47,XXX; 47,XYY)
- Delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge)
- Sindrome di Williams-Beuren
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Miller-Dieker
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p-)
- Sindrome del cri du chat (5p-)
- Sindrome 1p36
- Microdelezioni/microduplicazioni varie
- Riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati
- Mosaismi cromosomici
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva genetica
- Disturbi dello spettro autistico sindromici e non sindromici
- Sindrome di Rett (MECP2, CDKL5, FOXG1)
- Macrocefalie genetiche
- Microcefalie genetiche
- Epilessie genetiche
- Paralisi cerebrali di sospetta origine genetica
- Atassie ereditarie
- Leucodistrofie
- Malattie dei motoneuroni
- Malattie extrapiramidali genetiche
- Neuropatie periferiche ereditarie
- Miopatie congenite e canalopatie
- Distrofie muscolari
- Miotonie distrofiche
- Sordità ereditaria non sindromica
- Sordità sindromica
- Malattia di Wilson
- Deficit di alfa-1-antitripsina
- Colestasi ereditarie
- Epatopatie metaboliche genetiche
- Sindromi poliposiche ereditarie
- Sindrome di Lynch
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Trombofilie ereditarie
- Sindrome di Marfan
- Sindromi di Ehlers-Danlos
- Osteogenesis imperfecta
- Acondroplasia e altre displasie scheletriche
- Craniosinostosi sindromiche
- Rene policistico
- Malattie cistiche renali
- Sindrome di Alport
- Tubulopatie ereditarie
- Neoplasie endocrine multiple
- Iperplasia surrenalica congenita
- Forme monogeniche di diabete
- Obesità monogenica
- Difetti dello sviluppo ipofisario
- Disturbi genetici della pubertà
- Disordini tiroidei congeniti
- Talassemie alfa e beta
- Anemia falciforme e altre emoglobinopatie ereditarie
- Malattie autoinfiammatorie ereditarie
- Malattie dermatologiche e neurocutanee
- Retinite pigmentosa e altre distrofie retiniche ereditarie
- Neuropatie ottiche ereditarie
- Cardiopatie congenite genetiche
- Cardiomiopatie ereditarie
- Canalopatie cardiache
- Sindromi aortiche ed aortopatie ereditarie
- Ipercolesterolemia familiare
- Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD)
- Ciliopatie sindromiche
- Disordini dell'imprinting
Prestazioni e prezzi
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Visita di genetica medica
150 € -
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Consulenza genetica
150 € -
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Consulenza nutrigenomica
Da 120 € -
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Consulenza online
120 € -
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Consulenza preconcezionale
150 € -
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Indirizzo
Via Dardanelli 46, Roma 00195
Disponibilità
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