Esperienze
Sono un medico genetista con oltre 15 anni di esperienza nella genetica preconcezionale, prenatale, neurogenetica e genetica oculare.
Le visite genetiche hanno l’obiettivo di valutare possibili influenze genetiche nelle patologie quotidiane o rare e accompagnare il paziente a comprendere le caratteristiche del proprio DNA.
Una parte centrale del mio lavoro è dedicata alla pianificazione familiare e alla gravidanza. Ti offro supporto sia prima del concepimento sia durante la gestazione, guidandoti nella scelta dei test genetici e prenatali per aiutarti a vivere questo momento speciale con maggiore serenità e consapevolezza.
Mi occupo inoltre di neoplasie ereditarie. Valutando la tua storia familiare, possiamo capire se esiste una predisposizione genetica ad alcuni tipi di tumore. Questo percorso non serve a spaventare, ma a fare prevenzione, permettendoti di attivare controlli mirati e personalizzati.
Infine, mi dedico alla neurogenetica, studiando la componente ereditaria delle condizioni che colpiscono il sistema nervoso. Dare un nome a queste patologie è fondamentale per pianificare le migliori strategie di gestione.
Nel mio studio troverai un ascolto attento e un linguaggio semplice, una valutazione genetica completa e approfondita, con possibilità di effettuare qualunque tipologia di indagine genetica, all’interno della struttura o in strutture esterne.
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
Principali patologie trattate
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Diagnosi prenatale
- Trombofilie ereditarie
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Tipologia di visite
Esperienze
Stefania Zampatti
medico genetista
Patologie trattate
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Diagnosi prenatale
- Trombofilie ereditarie
- Infertilità
- Patologie genomiche
- Patologie genetiche
- Patologie cromosomiche
- Malattie Neuromuscolari
- Malformazione
- Sindrome di Turner
- Emocromatosi
- Neurofibromatosi
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Williams-Beuren
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Smith-Magenis
- Riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati
- Sindromi malformative multiple (CHARGE, VACTERL, Cornelia de Lange, Kabuki, Smith-Lemli-Opitz, ecc.)
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva genetica
- Disturbi dello spettro autistico sindromici e non sindromici
- Sindrome dell'X fragile (FMR1)
- Sindrome di Rett (MECP2, CDKL5, FOXG1)
- Epilessie genetiche
- Atassie ereditarie
- Leucodistrofie
- Malattie dei motoneuroni
- Malattie extrapiramidali genetiche
- Neuropatie periferiche ereditarie
- Miopatie congenite e canalopatie
- Distrofie muscolari
- Miotonie distrofiche
- Sordità ereditaria non sindromica
- Sordità sindromica
- Fibrosi cistica e varianti CFTR correlate
- Malattia di Wilson
- Sindromi poliposiche ereditarie
- Sindrome di Lynch
- Sindrome di Marfan
- Sindromi di Loeys-Dietz
- Sindromi di Ehlers-Danlos
- Rene policistico
- Malattie cistiche renali
- Sindromi nefritiche e nefrosiche genetiche
- Disturbi genetici della pubertà
- Retinite pigmentosa e altre distrofie retiniche ereditarie
- Neuropatie ottiche ereditarie
- Cardiopatie congenite genetiche
- Cardiomiopatie ereditarie
- Canalopatie cardiache
- Sindromi aortiche ed aortopatie ereditarie
- Ipercolesterolemia familiare
- Disordini dell'imprinting
Competenze linguistiche
- Francese
- Inglese
- Italiano
Prestazioni e prezzi
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Visita di genetica medica
Da 130 € -
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Amniocentesi genetica
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Certificato medico
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Consulenza genetica
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Prima Visita
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