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Esperienze
Sono un medico-chirurgo specialista in Genetica Medica, con esperienza in tutti gli aspetti di tale disciplina e un interesse scientifico particolare per la Genetica Oncologica.
Ho conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università di Bologna, poi la Specializzazione in Genetica Medica presso l'Università di Padova, e successivamente un Dottorato in Scienze Mediche Generali e Scienze dei Servizi, con un progetto focalizzato sulla Genetica Oncologica, presso l'Università di Bologna.
Sono membro di gruppi di lavoro e reti nazionali e internazionali dedicati alla Genetica Clinica, tra cui in particolare la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), il consorzio ENIGMA e la ERN GENTURIS.
La mia produzione scientifica include oltre 30 pubblicazioni su riviste internazionali peer-reviewed e contributi a congressi nazionali e internazionali.
Il mio approccio clinico integra rigore scientifico, counseling personalizzato e aggiornamento continuo, con l’obiettivo di migliorare la prevenzione, la diagnosi precoce e la gestione del rischio genetico nei pazienti e nelle loro famiglie.
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
Principali patologie trattate
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva genetica
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati
- Talassemie alfa e beta
- Malformazione
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In studio
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Esperienze
Giovanni Innella
medico genetista
Tirocini
- Febbraio 2023 - luglio 2023: Soggiorno di studio presso il Molecular Cancer Epidemiology laboratory del QIMR Berghofer Medical Research Institute di Brisbane, Australia
Formazione
- 15/07/2015 - Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia (Università di Bologna)
- 27/11/2020 - Diploma di Specializzazione in Genetica Medica (Università di Padova)
- 19/03/2025 - Dottore di ricerca (PhD) cum laude in Scienze Mediche Generali e Scienze dei Servizi (tematica di ricerca: Genetica Oncologica)
Patologie trattate
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva genetica
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati
- Talassemie alfa e beta
- Malformazione
- Malattie Neuromuscolari
- Immunodeficienze primitive
- Emofilia B
- Sindrome di Turner
- Emocromatosi
- Neurofibromatosi
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Sindrome di Klinefelter
- Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali (47,XXX; 47,XYY)
- Delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge)
- Sindrome di Williams-Beuren
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Miller-Dieker
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p-)
- Sindrome del cri du chat (5p-)
- Sindrome di Potocki-Lupski e Potocki-Shaffer
- Sindrome 1p36
- Microdelezioni/microduplicazioni varie
- Mosaismi cromosomici
- Sindromi malformative multiple (CHARGE, VACTERL, Cornelia de Lange, Kabuki, Smith-Lemli-Opitz, ecc.)
- Sindromi da overgrowth (Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel)
- Disturbi dello spettro autistico sindromici e non sindromici
- Sindrome dell'X fragile (FMR1)
- Sindrome di Rett (MECP2, CDKL5, FOXG1)
- Macrocefalie genetiche
- Microcefalie genetiche
- Epilessie genetiche
- Paralisi cerebrali di sospetta origine genetica
- Atassie ereditarie
- Leucodistrofie
- Malattie dei motoneuroni
- Malattie extrapiramidali genetiche
- Neuropatie periferiche ereditarie
- Miopatie congenite e canalopatie
- Distrofie muscolari
- Miotonie distrofiche
- Sordità ereditaria non sindromica
- Sordità sindromica
- Fibrosi cistica e varianti CFTR correlate
- Malattia di Wilson
- Deficit di alfa-1-antitripsina
- Colestasi ereditarie
- Epatopatie metaboliche genetiche
- Sindromi poliposiche ereditarie
- Sindrome di Lynch
- Trombofilie ereditarie
- Sindrome di Marfan
- Sindromi di Loeys-Dietz
- Sindromi di Ehlers-Danlos
- Osteogenesis imperfecta
- Acondroplasia e altre displasie scheletriche
- Craniosinostosi sindromiche
- Rene policistico
- Malattie cistiche renali
- Sindrome di Alport
- Sindromi nefritiche e nefrosiche genetiche
- Tubulopatie ereditarie
- Neoplasie endocrine multiple
- Iperplasia surrenalica congenita
- Forme monogeniche di diabete
- Obesità monogenica
- Difetti dello sviluppo ipofisario
- Disturbi genetici della pubertà
- Disordini tiroidei congeniti
- Anemia falciforme e altre emoglobinopatie ereditarie
- Malattie autoinfiammatorie ereditarie
- Malattie dermatologiche e neurocutanee
- Retinite pigmentosa e altre distrofie retiniche ereditarie
- Neuropatie ottiche ereditarie
- Cardiopatie congenite genetiche
- Cardiomiopatie ereditarie
- Canalopatie cardiache
- Sindromi aortiche ed aortopatie ereditarie
- Ipercolesterolemia familiare
- Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD)
- Ciliopatie sindromiche
- Disordini dell'imprinting
Competenze linguistiche
- Inglese
- Italiano
Pubblicazioni
- BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants increase the risk of four less common cancer types. ESMO open, 11(4), 106900. https://doi.org/10.1016/j.esmoop.2026.106900
- Cascade testing as the missing link in cancer prevention among Lynch syndrome families. Familial cancer, 25(2), 34. https://doi.org/10.1007/s10689-026-00549-0
- Low-Level Mosaicism in Tuberous Sclerosis Complex (TSC): Diagnostic and Clinical Implications From Two Novel Cases and Literature Review. American journal of medical genetics. Part A, 200(4), 862–870. https://doi.org/10.1002/ajmga.70018
- Machine learning prediction of germline BRCA1/2 pathogenic variants in patients with ovarian cancer. BMJ health & care informatics, 32(1), e101751. https://doi.org/10.1136/bmjhci-2025-101751
- Response to: Re: 'Development of a risk score based on clinical-pathological features to predict the presence of germline BRCA1/2 pathogenic variants in ovarian cancer patients'. ESMO open, 10(9), 105762. https://doi.org/10.1016/j.esmoop.2025.105762
- Development of a risk score based on clinical-pathological features to predict the presence of germline BRCA1/2 pathogenic variants in ovarian cancer patients. ESMO open, 10(7), 105300. https://doi.org/10.1016/j.esmoop.2025.105300
- Cancer prognosis and treatment results in patients with PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS)-a European cohort study. BJC reports, 3(1), 42. https://doi.org/10.1038/s44276-025-00157-y
- The risk of a second primary cancer in PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 27(10), 101467. https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101467
- Clinical genetic services in the Emilia-Romagna region, Italy: current activity and open issues: a mixed-method study. Journal of community genetics, 16(2), 139–150.
- Effectiveness and Impact of Transcript Analysis in Clinical Genetics Daily Practice. Clinical genetics, 107(5), 570–575. https://doi.org/10.1111/cge.14684
- Light and shade of multigene panel testing for hereditary cancer: Examples from the real world. Tumori, 3008916241288078. Advance online publication. https://doi.org/10.1177/03008916241288078
- Hereditary breast and ovarian cancer genetic testing in unselected patients: example of private supplementation of public healthcare service. Familial cancer, 24(1), 7. https://doi.org/10.1007/s10689-024-00426-8
- Unrecognised actionability for breast cancer risk variants identified in a national-level review of Australian familial cancer centres. European journal of human genetics : EJHG, 32(12), 1632–1639. https://doi.org/10.1038/s41431-024-01705-9
- Familial DMRT1-related non-obstructive azoospermia: a case report. Journal of assisted reproduction and genetics, 41(11), 3173–3177. https://doi.org/10.1007/s10815-024-03250-2
- Atypical cancer risk profile in carriers of Italian founder BRCA1 variant p.His1673del: Implications for classification and clinical management. Cancer medicine, 13(16), e70114. https://doi.org/10.1002/cam4.70114
- Long read sequencing on its way to the routine diagnostics of genetic diseases. Frontiers in genetics, 15, 1374860. https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1374860
- Cancer Risks Associated With TP53 Pathogenic Variants: Maximum Likelihood Analysis of Extended Pedigrees for Diagnosis of First Cancers Beyond the Li-Fraumeni Syndrome Spectrum. JCO precision oncology, 8, e2300453. https://doi.org/10.1200/PO.23.00453
- Clinical implications of VUS reclassification in a single-centre series from application of ACMG/AMP classification rules specified for BRCA1/2. Journal of medical genetics, 61(5), 483–489. https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109694
- Cascade testing in Italian Hereditary Breast Ovarian Cancer families: a missed opportunity for cancer prevention?. Familial cancer, 23(2), 197–207. https://doi.org/10.1007/s10689-023-00349-w
- Factors predicting BRCA1/2 pathogenic variants in patients with ovarian cancer: a systematic review with meta-analysis. Journal of clinical pathology, 76(8), 510–517. https://doi.org/10.1136/jcp-2022-208753
- Characterization of BRCA Deficiency in Ovarian Cancer. Cancers, 15(5), 1530. https://doi.org/10.3390/cancers15051530
- New clinical features in an adult patient with Skraban-Deardorff syndrome. American journal of medical genetics. Part A, 191(1), 306–309. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63012
- Cancer risks by sex and variant type in PTEN hamartoma tumor syndrome. Journal of the National Cancer Institute, 115(1), 93–103. https://doi.org/10.1093/jnci/djac188
- PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Skin Manifestations and Insights Into Their Molecular Pathogenesis. Frontiers in medicine, 8, 688105. https://doi.org/10.3389/fmed.2021.688105
- Colorectal polyposis as a clue to the diagnosis of Cowden syndrome: Report of two cases and literature review. Pathology, research and practice, 218, 153339. https://doi.org/10.1016/j.prp.2020.153339
- Clinical spectrum and follow-up in six individuals with Lamb-Shaffer syndrome (SOX5). American journal of medical genetics. Part A, 185(2), 608–613. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62001
- Results and Clinical Interpretation of Germline RET Analysis in a Series of Patients with Medullary Thyroid Carcinoma: The Challenge of the Variants of Uncertain Significance. Cancers, 12(11), 3268. https://doi.org/10.3390/cancers12113268
- RASAL1 and ROS1 Gene Variants in Hereditary Breast Cancer. Cancers, 12(9), 2539. https://doi.org/10.3390/cancers12092539
Prestazioni e prezzi
-
Visita di genetica medica
-
-
Visita di controllo
-
-
Visita Specialistica
-
Indirizzi (2)
Via Tranquillo Cremona 8, Bologna 40137
Disponibilità
Questo dottore non offre prenotazioni online a questo indirizzo
via Bologna, Bologna
Disponibilità
Questo dottore non offre prenotazioni online a questo indirizzo
Telefono
348 293...
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