Una macchia color caffe latte alla base della schiena dalla nascita e una scoliosi possono far dubit
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Una macchia color caffe latte alla base della schiena dalla nascita e una scoliosi possono far dubitare di una neurofibromatosi?
Si, si può pensare ad una patologia di questo tipo, patologia che però è geneticamente determinata con carattere dominante e con penetranza variabile, per cui almeno uno dei genitori dovrebbe essere affetto. Un'altra ipotesi, qualora vi sia sulla macchia, posizionata alla base della colonna vertebrale, anche della peluria e la cute appaia come raggrinzita, si può pensare alla presenza di una cisti pilonidale.
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No, sono necessarie almeno 6 macchie caffè latte al tronco perché si abbia un criterio maggiore per porre diagnosi di neurofibromatosi
Buongiorno. Essendo la neurofibromatosi una malattia genetica è innanzitutto importante comprenderne la familiarità. Ateso che vi fosse familiarità allora ci sono indagini che possono escluderla. La scoliosi di per se non è un sintomo caratteristico.
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