Tra qualche mese vorrei provare ad avere un bambino e vorrei sapere se quello che è successo a mio f
Tra qualche mese vorrei provare ad avere un bambino e vorrei sapere se quello che è successo a mio fratello può avere una causa genetica e quindi dovrò fare qualche controllo specifico in un'eventuale gravidanza, o meno. Circa all'ottavo mese di gravidanza hanno fatto un parto cesareo d'urgenza a mia madre: mio fratello ha avuto una stenosi della vena cava superiore, risolta abbastanza facilmente appena nato ma che ha causato un ritardo cognitivo molto grave (non legge/scrive, ha sofferto di epilessia per parecchi anni). I miei non hanno fatto nessun tipo di analisi o indagine al tempo o dopo. Vorrei sapere se si sa se è qualcosa che accade per caso oppure se può esserci una predisposizione genetica. E, nel caso, io/mio fratello dovremmo fare che tipo di analisi? Grazie!
2 risposte
Gentile Signora, le consiglio una consulenza genetica preventiva prima di rimanere in gravidanza. Infatti è necessario chiarire se esiste un fattore genetico per i disturbi di suo fratello, e per fare questo deve eseguire una serie di test genetici, volti ad individuare eventuali mutazioni, che poi potrà aiutarla per la valutazione del rischio per le sue gravidanze. Cari saluti
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Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Dai dati che fornisce, la presentazione clinica di suo fratello potrebbe meritare un approfondimento di tipo genetico e molecolare, nella ricerca di una diagnosi. Tale percorso potrebbe consentire la definizione eziologica e fornire alla famiglia, e a Lei, un più preciso rischio di ricorrenza. Le suggerisco pertanto una consulenza genetica in cui valutare la storia famigliare, la storia personale di suo fratello dettagliatamente in modo da poter fornire indicazioni specifiche, anche riguardo agli approfondimenti molecolari possibili.
Tutti i contenuti, in particolare domande e risposte, sono di natura informativa e non possono in alcun caso sostituire una diagnosi medica.