Salve, sono nel quarto mese di gravidanza, una gestazione iniziata in seguito ad un percorso di PMA,
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Salve, sono nel quarto mese di gravidanza, una gestazione iniziata in seguito ad un percorso di PMA, che ha previsto anche una diagnosi pre impianto delle blastocisti. Questa è la seconda gravidanza ottenuta dallo stesso ciclo di stimolazione. Dalla prima è nato un maschietto. In questa occasione come nella precedente ho effettuato un NIPT su DNA fetale. L’esito di quest’ultimo è, fortunatamente, analogo al primo: basso rischio per aneuploudie su tutti i cromosomi, per le principali microdelezioni e per le malattie monogeniche. Sesso fetale maschile. Massima gioia, eccetto che ho un tarlo nella testa che non mi da pace: nel tracciato di microarray della PGT-A di questo seconda blastocisti trasferita, in corrispondenza del cromosoma Y, ho un picco negativo, mentre la prima trasferita (il mio attuale bimbo), mostra un chiaro picco positivo. Ora il mio cruccio è che il NIPt abbia sbagliato (e non solo per quanto concerne la determinazione del sesso), oppure che ci sia un mosaicismo. Ad alimentare quest’ansia contribuisce notevolmente un bitest che ha riportato alto rischio per le trisomie 21 e 13. La TN è andata molto bene, anche l’esame anatomico, ma il dosaggio ormonale, soprattutto il PAPP-A basso, ha compromesso l’esito. La mia domanda è se dai tracciati di microarray delle diagnosi pre impianto si possa effettivamente intuire il sesso del futuro embrione e quindi se è ragionevole pensare che la seconda blasto trasferita non abbia la stessa coppia di cromosomi sessuali della prima trasferita, essendoci una differenza così netta dei picchi in corrispondenza del cromosoma Y. In caso di discordanza fra diagnosi preimpianto e NIPT, essendo il NIPT molto affidabile, soprattutto quando rileva il cromosoma Y nel sangue materno, temo che l’unico modo per sciogliere ogni dubbio sia l’amniocentesi, è corretto?
Buongiorno Signora,
L'esame MicroarrayCGH viene eseguito comparando uil DNA della Blastocisti con DNA normale. Se il DNA con cui è stata fatta la comparazione per il primo figlio era femminile, allora il picco della Y viene positivo, quindi verso l'alto, altrimenti viene piatto o verso il basso. Il confronto poi con il bitest non deve preoccuparla perchè il bitest è un esame meramente statistico con margine di errore molto elevato. Ciò che è importante è la traslucenza nucale. Inoltre sulla blastocisti ha eseguito una prima analisi con la PGT-A e una seconda analisi con il NIPT, entrambe andate bene e che sono una la conferma dell'altra. Può quindi stare tranquilla, per ciò che riguarda l'aspetto cromosomico.
Un caro saluto
L'esame MicroarrayCGH viene eseguito comparando uil DNA della Blastocisti con DNA normale. Se il DNA con cui è stata fatta la comparazione per il primo figlio era femminile, allora il picco della Y viene positivo, quindi verso l'alto, altrimenti viene piatto o verso il basso. Il confronto poi con il bitest non deve preoccuparla perchè il bitest è un esame meramente statistico con margine di errore molto elevato. Ciò che è importante è la traslucenza nucale. Inoltre sulla blastocisti ha eseguito una prima analisi con la PGT-A e una seconda analisi con il NIPT, entrambe andate bene e che sono una la conferma dell'altra. Può quindi stare tranquilla, per ciò che riguarda l'aspetto cromosomico.
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...l'amniocentesi sarà diagnostica
Gentilissima paziente, grazie della condivisione della sua storia. Come le avranno spiegato, ogni test genetico ha il suo significato, il suo contesto di esecuzione e soprattutto risorse e limiti. Capire i limiti di ogni test è fondamentale per affrontare consapevolmente il proprio percorso. Nell'ambito delle indagini prenatali, le risposte dei test, soprattutto di screening, come il NIPT vanno interpretate e spiegate adeguatamente. La concordanza dei dati molecolari e clinici è un ulteriore punto da considerare nella consulenza di spiegazione del risultato. Considerando il particolare momento di vita e la sua storia, Le consiglio di eseguire una consulenza genetica personalizzata in modo da poter commentare tutti i dati disponibili e di poter ricevere davvero le risposte giuste alle domande che orienteranno importanti scelte che si troverà ad affrontare.
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