Salve mia figlia le hanno riscontrato trasmessa dal padre chr cela identica microduplicazione del cr

Buongirno Sig nora. Purtroppo una valutazione così delicata non si può fare in questo modo. Bisogna studiare la regione duplicata e tutto quello che ha descritto, con i referti alla mano. Provi a rivolgersi al centro che ha fatto i test, dovrebbero avere un servizio di consulenza genetica proprio per i pazienti che hanno referti con varianti. Un caro saluto

Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Si tratta di una situazione che richiede un'attenta e preparata valutazione: il referto del test molecolare eseguita va visionato da un medico genetista in modo da poter fornire una specifica analisi e interpretazione anche considerando le caratteristiche cliniche, familiari e per indirizzare una presa in carico personalizzata. Suggerisco una consulenza genetica per affrontare questi punti in modo specifico, dedicando il giusto tempo e spazio.