Salve mia figlia le hanno riscontrato trasmessa dal padre chr cela identica microduplicazione del cr
Salve mia figlia le hanno riscontrato trasmessa dal padre chr cela identica microduplicazione del cromosoma 22q11.22 pari a 85,4kb eredità dal padre in me variazioni del numero di copie del DNA von significato patogenico Sono state evidenziate numerose aree con perdita di eterozigisita a carico della quasi totalità dei cromosomi la duplicazione che hanno il padre e lei contiene il gene TOP3B CODIFICANTE CON UNA TOPOISOMERASI ENZIMA CKINVLLTO NEL SUPERAVOLGIMENTO DEL DNA. Che ne pensate?
2 risposte
Buongirno Sig nora. Purtroppo una valutazione così delicata non si può fare in questo modo. Bisogna studiare la regione duplicata e tutto quello che ha descritto, con i referti alla mano. Provi a rivolgersi al centro che ha fatto i test, dovrebbero avere un servizio di consulenza genetica proprio per i pazienti che hanno referti con varianti. Un caro saluto
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Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Si tratta di una situazione che richiede un'attenta e preparata valutazione: il referto del test molecolare eseguita va visionato da un medico genetista in modo da poter fornire una specifica analisi e interpretazione anche considerando le caratteristiche cliniche, familiari e per indirizzare una presa in carico personalizzata. Suggerisco una consulenza genetica per affrontare questi punti in modo specifico, dedicando il giusto tempo e spazio.
Tutti i contenuti, in particolare domande e risposte, sono di natura informativa e non possono in alcun caso sostituire una diagnosi medica.