Salve, mia figlia ha 13 mesi, quasi 14 e in seguito ad un' infezione è stata ricoverata in ospedale

Salve, mia figlia ha 13 mesi, quasi 14 e in seguito ad un' infezione è stata ricoverata in ospedale e lì avendole fatto esami del sangue salta fuori che dovevano fare approfondimenti, perchè aveva: indice di flogosi aumentati ( prc 73.84 mg/L), Gb 13.500/mmc, Hb 8.5 g/dl, MCV 62 fl., PLT 500.000\mmc. Due giorni dopo aveva questi valori: Gb 13.000/mmc (N 4800/mmc), Hb 8.1 g/dl, PLT 676.000/mmc, PCR 32.73 mg/L, ferro 26 ug/dl, transferrina 3.39 g/l, ferritina 23.7 ng/ ml. Dopo essere state dimesse mi chiama una pediatra dell' ospedale dicendomi che dai risultati delle analisi genetiche di mia figlia è risultato che è portatrice sana di anemia mediterranea, che deve integrare il ferro per un mese e che un problema può poi sorgere se mia figlia dovesse avere figli con un partner che ha la sua stessa cosa( io e suo papà cadiamo dalle nuvole nessuno in famiglia ci risulta avere questa malattia o di essere portatore sano). Le voci von asterischi * di questi ultimi esami che sono andata a ritirare dopo che la dottoressa mi ha avvisata che è una portatrice di anemia mediterranea sono: ferro 26 [50-170], emoglobina A2 2.0 Adulti [2,5-3,2] , emoglobina fetale 3,5 [fino a 2]. Altre voci sono: Reticolociti 1.03 [0,5-2,00], transferrina S 3,39 [2,50-3,80], Ferritina (S) 23,7 [10,0-291,0], Assetto emoglobinico Metodica: HPLC Non si evidenzano varianti emoglobiniche. Alla fine sul foglio degli esami c'è scritto: Non si evidenziano variazioni emoglobiniche. Valore di Hba2 compatibile con l'età del bambino. Valore di Hbf di poco superiore alla norma. La presenza di microcitosi In condizioni di iposideremia non può essere correlata all'eventuale stato di portatore di talassemia. Si consiglia di ripetere l'indagine dell'assetto emoglobinico ed emocromocitometrico dopo correzione dell'assetto marziale e dopo i due anni d'età del bambino al termine del completamento fisiologico dello switch dell' emoglobina fetale. Questi esami bastano per dire che è solo portatrice sana di talassemia e siamo sicuri che non abbia la malattia grave? Dobbiamo fare altri esami in merito che non sono state citate sopra? Sono molto preoccupata per questa situazione, ho paura possa avere una forma grave di questa malattia, potrebbe già aver avuto dei sintomi fosse così?... Grazie

1 risposta


Salve Quando entrambi i geni, uno di origine paterna ed uno di origine materna sono difettosi, si ha un quadro clinico grave . Quando invece si eredita un solo gene difettoso di derivazione paterna o materna, si ha la Talassemia minor che comporta la condizione di “portatore sano”. le persone con talassemia ,si raccomanda ,prima della gravidanza ,indagine anche anche in partner. Importante ripetere indagine (come hanno consiglia)e si fare la visita ematologica. cordialità Dott.ssa Nazila Yazdi Medico Genetista

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