Salve, figlio di medico qui, studente di neurofisiopatologia, a cui non é stato trovata la causa del

Salve, figlio di medico qui, studente di neurofisiopatologia, a cui non é stato trovata la causa del problema che lo afflige: dolore neuropatico in sede nervo surale , sotto il malleolo della caviglia dx, e ulnare al gomito sx. Prendo lyrica 75mg, la dose minima poiché con un dosaggio minore non riesco a dormire, ma giá 100 mi da' troppo rallentamento cognitivo per lo studio/tirocinio. Il dolore é sempre presente, pulsante, urente, con allodinia, scariche elettriche, addormentamento saltuari.. sintomi presenti da 1 anno circa, non risponde a cortisone e diclofenac presi per due mesi. Esami: rmn normale, emg/eng normale, ecografia, rx, tutto normalec, esami del sangue normali riguardo autoimmunitá. Visti decine di medici, ora c'é il sospetto di una schwannomatosi (NF3) poiché il dolore é massimo in certi punti e diminuisce lungo il decorso degli altri, ma sembra espandersi sempre di piu', nonostante certi giorni sembra diminuire. . I miei genitori hanno avuto problemi di fertilitá per dei 'geni ''incompatibili'', e prima di me tanti aborti spontanei. Per questo vorrei fare un esame genetico, possibilmente un WES/WGS, per capire se ci sono dei geni mutati tipici di alcune malattie, ma non so se ci sono le condizioni per farlo. perché il medico, che voleva operarmi per rimuovere questa pseudomassa (non visibile all'imaging, ma sicuro che ci fosse, per poi analizzarla istologicamente.), é sparito da mesi e non risponde o si trova da nessuna parte . Ha senso prenotare la visita da un genetista?

1 risposta


Insisterei sull’immagine: se ci fosse uno schwannoma sarebbe impossibile non visualizzarlo!

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