Salve, 45 anni con beta talassemia minor, da 13 anni piastrinopenia e leucopenia non chiarita. Mi t
Salve, 45 anni con beta talassemia minor, da 13 anni piastrinopenia e leucopenia non chiarita. Mi trovo in Francia e ieri sono andato al PS dopo i risultati dell'emocromo di 10 giorni fa, con piastrine a 70 (minimo della mia vita) e citopenia trilineare confermata al microscopio. Ieri le piastrine sono risalite a 100, ma l'emoglobina è scesa a 10.5, minimo della mia vita Ho una carenza di Rame che sto curando da solo perché almeno 5 dottori non la conoscevano e ne ignoravano i possibili danni neurologici permanenti. MAGGIO 2026 (primo prelievo): Piastrine 110, WBC 4.66, Hb 12.5, RDW 17.6% Rame sierico 63 mcg/dL (ref 65-165), Ceruloplasmina 17 mg/dL (ref 15-45) MAGGIO 2026 (secondo prelievo, ~2 settimane dopo): Rame 46 mcg/dL, Ceruloplasmina 15 mg/dL (ref 20-70), Rame urinario 24h 16.2 µg basso-normale, RET-HE 19.40 pg (ref 27.90-35.30), Reticolociti# 0.1116 x10⁶/µL sopra range, ANA/anti-dsDNA/anti-TPO/anti-tireoglobulina negativi, EBV VCA IgM negativo GIUGNO 2026 (~4 settimane dopo): Piastrine 72 (min storico), WBC 2.94, Linfociti 0.72, Eosinofili 0.01, Hb 11.2, Ht 34.3%, CRP negativa Rame 60.2 µg/dL (ref 69.9-139.8), Zinco 58.2 µg/dL (ref 68-107.2), Ceruloplasmina 17 mg/dL (ref 20-70) Lab: "Cutopenia trilineare con piastrinopenia confermata a microscopio. Utile correlazione clinico-anamnestica e ricontrollo" GIUGNO 2026 (10 giorni dopo, PS): Piastrine 100, WBC 4.87, Hb 10.5, Ht 33.9%, MCV 65.4, MCH 20.3, CRP negativa, funzione epatica e creatinina normali, eGFR 168, Fosfatasi alcalina 43 UI/L (ref 46-116) borderline bassa, PT 86%, TCA ratio 1.02. Striscio: dacrociti presenti, assenza aggregati piastrinici verificata su frottis. Dimesso con prescrizione emocromo in 3 settimane e consulenza ematologica se non miglioramento CONTESTO RILEVANTE: Beta talassemia minor; piastrine storicamente 90-230 negli ultimi 13 anni con trend discendente, CRP sempre negativa Carenza di rame, rame urinario basso-normale Per anni cicli di chelazione con acido alfa-lipoico (protocollo Cutler) con zinco post-pasto, probabile causa della deplezione di rame per competizione intestinale. Protocollo sospeso da 2 mesi Da ~5 settimane: rame bisglicinato 6 mg/die, zinco sospeso Iniezioni i. m. idrossocobalamina 1000 mcg ogni 2 giorni per neuropatia periferica cronica (B12 sierica adeguata: 583 pg/mL, omocisteina 8 µmol/L normale) Variante MTRR rs1801394 (ridotta riattivazione B12) nessun sintomo emorragico; condizioni generali relativamente buone SINTOMI ATTIVI: Parestesia bilaterale costante da 13 anni (formicolio, mani, piedi, tronco, etc), debolezza intermittente, episodi rari di palpitazioni DOMANDE: I dacrociti in questo contesto sono da investigare oltre? Il recupero spontaneo di WBC 2.944.87 e piastrine 72100 in 10 giorni ha rilevanza diagnostica per distinguere causa reversibile da patologia? Il calo di Hb da 12.5 a 10.5 in settimane, richiede approfondimento? Serve biopsia midollare o altri approfondimenti invasivi? È necessaria una consulenza ematologica urgente o posso attendere 2-3 mesi quando tornerò in Italia?
1 risposta
La presenza di dacriociti nel tratto talassemico potrebbe essere normale ed è segni di eritropoiesi inefficace. Se i dacriociti sono numerosi nello striscio periferico, il sospetto clinico si sposta su altre malattie ematologiche più gravi. La forma in cui si riscontrano più comunemente e in numero elevato è la mielofibrosi primitiva, una patologia molto diversa dalla talassemia, caratterizzata da fibrosi del midollo osseo. Consiglio al moment integratori a base di Vit B1-B6- B12 e acido folico.
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