Io e la mia famiglia sospettiamo da un anno di avere l’alfa triptasemia famigliare, mia madre in pas
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Io e la mia famiglia sospettiamo da un anno di avere l’alfa triptasemia famigliare, mia madre in passato diagnosticata con la sindrome di attivazione mastocitaria, mentre io e altri membri della famiglia abbiamo una triptasi basale di circa 14/15. In linea generale nell’ultimo anno abbiamo tutti avuto un peggioramento dei sintomi che possono essere correlati, soprattutto gastrointestinali e di allergia. Non riusciamo a trovare medici che ci diano informazioni, che ci seguino, o che ci visitano, o posti in in cui fare un test genetico nel nord Italia. Qualcuno sa consigliarci ospedali o dottori a cui possiamo rivolgerci?
Sta davvero diventando frustrante la situazione, soprattutto quando i dottori rispondo che è una malattia troppo recente e intanto restiamo sospesi e con sintomi di cui non ci danno alcun rimedio.
Grazie
Sta davvero diventando frustrante la situazione, soprattutto quando i dottori rispondo che è una malattia troppo recente e intanto restiamo sospesi e con sintomi di cui non ci danno alcun rimedio.
Grazie
L'alfa-triptasemia ereditaria (HaT) è un tratto genetico (presente nel 5-6% della popolazione) che può causare livelli di triptasi basale stabilmente elevati e sintomi sovrapponibili alla sindrome di attivazione mastocitaria (MCAS).
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Data la rarità della gestione clinica specifica, il consiglio principale è di rivolgersi ai centri di riferimento per la Mastocitosi, che sono le strutture con maggiore esperienza nella gestione dei disturbi dei maVerona - AOUI Verona (Ospedale Borgo Trento): È sede del GISM (Gruppo Italiano Studio Mastocitosi) e rappresenta uno dei massimi poli di riferimento nazionali. Dispongono di un ambulatorio multidisciplinare con allergologi ed ematologi esperti.
Milano - Ospedale Niguarda: Presso l'Unità di Allergologia e Immunologia Clinica esiste un percorso dedicato alla mastocitosi e ai disturbi correlati.
Milano - IRCCS Ospedale San Raffaele: Centro specializzato nella diagnosi e ricerca sulla mastocitosi e malattie rare.stociti e nella diagnostica avanzata della triptasi. Consiglio questi centri .
Potete anche contattare ASIMAS (Associazione Italiana Mastocitosi), che fornisce supporto diretto ai pazienti e può indicarvi i medici più aggiornati sulle ultime scoperte relative all'alfa-triptasemia.
UNIPI
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Data la rarità della gestione clinica specifica, il consiglio principale è di rivolgersi ai centri di riferimento per la Mastocitosi, che sono le strutture con maggiore esperienza nella gestione dei disturbi dei maVerona - AOUI Verona (Ospedale Borgo Trento): È sede del GISM (Gruppo Italiano Studio Mastocitosi) e rappresenta uno dei massimi poli di riferimento nazionali. Dispongono di un ambulatorio multidisciplinare con allergologi ed ematologi esperti.
Milano - Ospedale Niguarda: Presso l'Unità di Allergologia e Immunologia Clinica esiste un percorso dedicato alla mastocitosi e ai disturbi correlati.
Milano - IRCCS Ospedale San Raffaele: Centro specializzato nella diagnosi e ricerca sulla mastocitosi e malattie rare.stociti e nella diagnostica avanzata della triptasi. Consiglio questi centri .
Potete anche contattare ASIMAS (Associazione Italiana Mastocitosi), che fornisce supporto diretto ai pazienti e può indicarvi i medici più aggiornati sulle ultime scoperte relative all'alfa-triptasemia.
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