Ho il referto di un’analisi degli aminoacidi nelle urine che sembrerebbe indicare un’aminoaciduria g
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Ho il referto di un’analisi degli aminoacidi nelle urine che sembrerebbe indicare un’aminoaciduria generalizzata. È di mio figlio di 7 anni (no farmaci a parte GH e alimentazione scarsa e selettiva) e l’ho fatta fare io per togliermi un dubbio. Di 20 aminoacidi, solo 3 sono in range, gli altri tutti in eccesso, alcuni anche di 3-4 volte il limite massimo. Come faccio a sapere se è solo il risultato di un catabolismo aumentato o se effettivamente c’è qualcosa a livello renale da approfondire? Mi è stato detto che questa analisi non è usata in ambito diagnostico e quindi un medico potrebbe non saperla interpretare.
Faccia riferimento all'Istituto Gaslini di Genova o all'Ospedale Bambin Gesù di Roma.
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Effettivamente non si utilizza la ricerca dei singoli aminoacidi nelle urine quanto piuttosto il dosaggio delle proteine urinarie in toto nelle 24h. Per escludere eventuali patologie eseguirei esame delle urine, proteinuria delle 24h, azotemia, creatinina, calcio, fosforo, sodio, potassio, magnesio e un emogasanalisi venoso, dopodichè può prenotare una visita dal pediatra nefrologo
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