Gentilissimi, Ho una mutazione del fattore MTHFR A1298C in omozigosi, è negativo invece MTHFR C66

1 risposte
Gentilissimi,

Ho una mutazione del fattore MTHFR A1298C in omozigosi, è negativo invece MTHFR C667T.
La mia mutazione comporta un rischio in caso di gravidanza?

Grazie mille,
Cordiali Saluti
Prof. Giovanni Martinelli
Ematologo, Medico genetista
Mozzecane
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Le mutazioni e conseguentemente le varianti proteiche MTHFR degli enzimi che trasformano l'acido folico prima in di-idrofolato e poi in tetraidrofolato, immettendolo nel ciclo dell'omocisteina, possono portare a riduzione di filati attivi e funzionali.
Comportano un rischio in gravidanza e per questo molte persone sono consigliate di eseguire sia una supplementazione di acido fonico nella dieta, sia usare forme di filati gia pronte all'assorbimento ed all'azione funzionale come metil-Folati.
Il metilfolato, la forma attiva dell'acido folico, è cruciale durante la gravidanza per la crescita e lo sviluppo del feto, prevenendo difetti congeniti del tubo neurale e supportando la salute materna. La supplementazione con metilfolato è raccomandata, soprattutto se ci sono difficoltà nell'attivazione dell'acido folico, e dovrebbe essere discussa con il medico.
Prof. Giovanni Martinelli, MD

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