Gentili Dottori, vorrei gentilmente un parere sulla mia recente indagine genetica. Il test è s

Gentili Dottori, vorrei gentilmente un parere sulla mia recente indagine genetica. Il test è stato richiesto in un contesto clinico caratterizzato da: Cardiopatia ischemica cronica (microangiopatia coronarica) Flutter atriale con pregressa trombosi auricolare sinistra Dislipidemia Distiroidismo iatrogeno da amiodarone Polineuropatia Impianto di pacemaker bicamerale Inoltre, l’indagine genetica è stata indicata anche per sospetto di distrofia muscolare. Il test NGS ha evidenziato: Una variante similmente patogenetica nel gene FHL1 (c. 964G>C; p. Ala322Pro), da confermare mediante sequenziamento Sanger, associata in letteratura a cardiomiopatie ipertrofiche e miopatie legate al cromosoma X. Una variante VUS nel gene KCNE2 (p. Thr8Ala), riportata in alcuni casi di sindrome del QT lungo tipo 6 e aritmie indotte da farmaci. Varianti nei geni APOB e ABCG8, potenzialmente associate a ipercolesterolemia familiare e sitosterolemia attenuata, seppur classificate come di significato incerto. Ulteriori varianti VUS in geni cardiovascolari rilevanti (es. BAG3, GATA4, LDLRAP1), descritte in patologie come cardiomiopatie dilatative, cardiopatie congenite e dislipidemie ereditarie. Vi chiederei cortesemente: Qual è la vostra opinione clinica generale su questi risultati genetici, alla luce del mio quadro clinico? Ritenete che i miei familiari di primo grado (adulti e asintomatici) debbano valutare eventuali approfondimenti genetici o cardiologici?