È possibile sapere se ci sono possibilità e i rischi per una futura gravidanza con questo referto ca
È possibile sapere se ci sono possibilità e i rischi per una futura gravidanza con questo referto cariotipo? Tecnica di coltura: Numero di colture: Tipo di bandeggio: Risoluzione del bandeggio: Numero di metafasi analizzate: CARIOTIPO: mos 46,XX,t(15;20)(p10;q10)[13]/46,XX[37] INTERPRETAZIONE: INDAGINE CITOGENETICA SU SANGUE PERIFERICO coltura di 72h, stimolata con Pha 1 GTG 400 bande 50 L'analisi citogenetica ha evidenziato un cariotipo femminile a mosaico per la presenza di due linee cellulari: una linea (26% delle metafasi analizzate) con assetto cromosomico femminile a 46 cromosomi con presenza di una traslocazione apparentemente bilanciata tra il braccio corto di un cromosoma 15 (p10) e l'intero braccio lungo di un cromosoma 20 (q10) ed una linea (74% delle metafasi analizzate) con un corredo cromosomico femminile normale. Si consiglia la consulenza genetica e la diagnosi prenatale nelle future gravidanze.
3 risposte
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una valutazione dei rischi genetici e possibili indagini predittive, necessita di consulenza genetica (per la quale sono disponibile anche in remoto) e visione del referto originale di citogenetica. Cordialmente.
Gentile paziente, grazie di condividere questo referto. Certamente è possibile conoscere il significato e le implicazioni legate al cariotipo che riporta nell'ambito di una dedicata consulenza genetica post-test. In tale occasione, la raccolta dell'anamnesi, l'indicazione al test e il risultato verranno commentati nell'ambito di una consulenza personalizzata. Anche ulteriori eventuali dubbi e domande troveranno la giusta risposta nel colloquio specialistico.
Tutti i contenuti, in particolare domande e risposte, sono di natura informativa e non possono in alcun caso sostituire una diagnosi medica.