Buongiorno sono il papà di due gemellini. Dalle indagini effettuate in ospedale il maschietto è affe

Question

Buongiorno sono il papà di due gemellini. Dalle indagini effettuate in ospedale il maschietto è affetto da sindrome sdrenogrnitale non classica in eterozigosi composts. I medici ci hanno proposto di cominciare la cura con idrocortisone già da piccolissimi. Vorrebbero prima effettuare il test dell' ACTH entro il terzo mese. È necessario eseguirlo a quest' epoca e soprattutto di univoca interpretazione? Essendo così piccolo non si potrebbe incorrere in errori di valutazione? 
La terapia deve cominciare da subito oppure si potrebbe fare tra qualche tempo, vista la piccola età? L'eventuale terapia potrebbe avere degli effetti collaterali a lungo termine?

Dott.ssa Paola Lippi · Answer

Buongiorno, la sindrome genitale ad esordio tardivo necessita' di consulenza genetica preconcepimento perche' la condiizone di eterozigosi e' abbastanza frequente nella popolazione generale, ma questo lo vedrete piu' avanti. Al momento consiglio di rivolgervi ad un Centro Specializzato di Endocrinologia pediatrico di zona perche' la decisione se inziare o meno terapia sostitutiva a base di cortisone non puo' prescindere da eseguire test da stimolo, a punto ACTH test. Il quadro genetico e gli esami basali non sono sufficienti.

Dott.ssa Paola Lippi

pediatra

Almenno San Bartolomeo

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