Buongiorno, mia sorella ha una diagnosi di sindrome di Brugada indotto dopo test all'Ajmalina. L'ecg

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Buongiorno, mia sorella ha una diagnosi di sindrome di Brugada indotto dopo test all'Ajmalina. L'ecg basale era solo sospetto. Non abbiamo casi di morti improvvise in famiglia e non è mai svenuta pertanto fa solo controlli periodici. Ha fatto il test genetico ma non sono emerse mutazioni patogene. Il mio ecg non era sospetto ma ho comunque voluto effettuare anche io il test all'Ajmalina, che nel mio caso è risultato negativo. La domanda è dopo questo mio test negativo i miei figli posso stato tranquilli come dice la pediatra oppure per qualche motivo la malattia può saltare una generazione e manifestarsi in loro anche se io sono negativo? Grazie
Dr. Giuseppe BILOTTA
Cardiologo, Medico certificatore
Cagliari
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Buongiorno. La trasmissione genetica della BrS è di tipo autosomico dominante con un rischio del del 50% di ereditare la mutazione dal genitore affetto. Da quanto da lei riportato si evince come sua sorella ne sia sfortunatamente affetta in quanto portatrice della mutazione mentre lei no.
Nel suo caso oltre a non esserne affetto non l'ha trasmesso ai suoi figli. Concordo con la collega pediatra

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