Buongiorno ho 34 anni, e mi hanno scoperto da poco un difetto genetico chiamato MTHFR C677T in omoz
Buongiorno ho 34 anni, e mi hanno scoperto da poco un difetto genetico chiamato MTHFR C677T in omozigosi,mi è venuto il sospetto che qualcosa in me non andava avendo avuto due aborti spontanei,tra pochi giorni vedrò il dar farsi perché voglio un bimbo,ma ora faccio fatica anche a rimanere incinta. La mia domanda è: è curabile questa cosa per far si che io non abbia un terzo aborto spontaneo? Se rimango incinta, perché come ho già detto ora faccio fatica,se prima lo rimanevo subito ora non più, tra le altre cose io soffro anche di pcos e assumo kirocomplex ormai da 5 o 6 anni..e il tutto a livello psicologico mi sta ammazzando. Cordiali saluti Maria.
1 risposta
Buonasera, la mutazione MTHFR omozigote è la presenza di due copie del gene MTHFR alterate. Questa condizione è meno comune rispetto alla mutazione MTHFR eterozigote e può causare problemi di salute più gravi. Oltre ad aumentare il rischio di malattie cardiovascolari, questo problema può essere responsabile anche di diabete, problemi di fertilità, malattie autoimmuni etc. Le donne che presentano mutazioni sul gene MTHFR associate ad elevati livelli di omocisteina nel sangue, in gravidanza presentano un aumentato rischio di aborto e di difetti del tubo neurale. Non esiste una cura per la mutazione MTHFR eterozigote e omozigote, ma ci sono alcuni trattamenti. Uno dei modi più efficaci per ridurre il rischio di problemi di salute correlati alla mutazione è quello di aumentare l’assunzione di folati, vitamina B6 e vitamina B12. Altri trattamenti possono includere farmaci anticoagulanti o terapie ormonali. Nessuno purtroppo potrà rassicurarla sulla eventualità di un terzo aborto.
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