Buongiorno, Dopo episodi di coaguli a seguito di parto per taglio cesareo ed emorragia dopo IVG con
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Buongiorno,
Dopo episodi di coaguli a seguito di parto per taglio cesareo ed emorragia dopo IVG con conseguente embolizzazione dell’utero, mi è stato detto di fare test genetico per la trombofilia, 15 mutazioni, e questi sono i risultati:
Fattore V di Leiden (G1691A): NEGATIVO
Fattore V (Y1702C): NEGATIVO
Fattore V Cambridge: NEGATIVO
Fattore V H1299R: NEGATIVO
Fattore II - Protrombina (G20210A): NEGATIVO
MTHFR (C677T): NEGATIVO
MTHFR (A1298C): PRESENTE IN ETEROZIGOSI
HPA: A1/A2
PAI-1: 5G/5G
Fattore XIII: NEGATIVO
Beta Fibrinogeno: PRESENTE IN OMOZIGOSI
Apo E: E3/E3
Apo B (R3500Q): PRESENTE IN ETEROZIGOSI
ACE: D/D
AGT: PRESENTE IN ETEROZIGOSI
In attesa della visita specialistica che sarà a novembre, mi potreste dire quali risultati sono anomali ed indicano la mutazione?
Credo di aver capito che sono questi sicuramente:
MTHFR (A1298C): PRESENTE IN ETEROZIGOSI
HPA: A1/A2
Apo B (R3500Q): PRESENTE IN ETEROZIGOSI
ACE: D/D
Non ho capito se lo sono anche questi:
Beta Fibrinogeno: PRESENTE IN OMOZIGOSI
AGT: PRESENTE IN ETEROZIGOSI
Dovessi avere una emergenze medica, vanno indicati subito ai dottori? È il caso di usare un bracciale medico che segnali le mutazioni in caso di incidente?
Grazie mille per il riscontro.
Silvia
Dopo episodi di coaguli a seguito di parto per taglio cesareo ed emorragia dopo IVG con conseguente embolizzazione dell’utero, mi è stato detto di fare test genetico per la trombofilia, 15 mutazioni, e questi sono i risultati:
Fattore V di Leiden (G1691A): NEGATIVO
Fattore V (Y1702C): NEGATIVO
Fattore V Cambridge: NEGATIVO
Fattore V H1299R: NEGATIVO
Fattore II - Protrombina (G20210A): NEGATIVO
MTHFR (C677T): NEGATIVO
MTHFR (A1298C): PRESENTE IN ETEROZIGOSI
HPA: A1/A2
PAI-1: 5G/5G
Fattore XIII: NEGATIVO
Beta Fibrinogeno: PRESENTE IN OMOZIGOSI
Apo E: E3/E3
Apo B (R3500Q): PRESENTE IN ETEROZIGOSI
ACE: D/D
AGT: PRESENTE IN ETEROZIGOSI
In attesa della visita specialistica che sarà a novembre, mi potreste dire quali risultati sono anomali ed indicano la mutazione?
Credo di aver capito che sono questi sicuramente:
MTHFR (A1298C): PRESENTE IN ETEROZIGOSI
HPA: A1/A2
Apo B (R3500Q): PRESENTE IN ETEROZIGOSI
ACE: D/D
Non ho capito se lo sono anche questi:
Beta Fibrinogeno: PRESENTE IN OMOZIGOSI
AGT: PRESENTE IN ETEROZIGOSI
Dovessi avere una emergenze medica, vanno indicati subito ai dottori? È il caso di usare un bracciale medico che segnali le mutazioni in caso di incidente?
Grazie mille per il riscontro.
Silvia
Le indagini di trombofilia genetica vanno interpretate in relazione alla storia personale e familiare per cui poi quando effettuerà la visita programmata lo specialista Le spiegherà in dettaglio, di base tuttavia, oltre allo screening trombofilico genetico è opportuno effettuare anche uno screening trombofilico funzionale che non se se Le è stato consigliato
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