Buongiorno a tutti, circa 12 anni fa ho avuto una lieve trombosi celebrale a causa delle cure chemio

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Buongiorno a tutti, circa 12 anni fa ho avuto una lieve trombosi celebrale a causa delle cure chemioterapiche per un cancro e all’immobilità forzata. Ovviamente dopo tutti questi anni sono guarita e non ho più nulla solo che ho deciso, consigliatomi dal mio medico di allora, un oncoematologo di fare tutta una serie di test genetici ed esami “particolari” inerenti a stati trombofilici e alla coagulazione del sangue, per una mia curiosità e anche in merito alla vaccinazione che proprio per questo motivo non ho ancora fatto. Ovvero per paura di avere una trombosi. Dopo 15 gg ho avuto gli esiti di questi esami e secondo i tre medici già consultati era tutto nella norma, infatti i seguenti valori erano tutti nella norma , a parte qualcuno leggermente basso.
Ma sono le mutazioni quelle che mi hanno più preoccupata.
-Negativa anche la mutazione G1691A NEL GENE DEL FATTORE V GENOTIPO GG.

-Negativa anche la mutazione A1298C NEL GENE MTHFR GENOTIPO AA.

C’è però la presenza di due mutazioni , una che non mi ha preoccupata ed è la seguente PRESENZA IN ETEROZIGOSI C677T NEL GENE MTHFR GENOTIPO CT.

E l’altra che mi ha allarmata tantissimo ovvero la PRESENZA SEMPRE IN ETEROZIGOZI G20210A NEL GENE DEL FATTORE II GENOTIPO GA.
Ed è questa che mi ha preoccupata tantissimo in quanto io da buona ipocondriaca ho cercato online e ho visto che si tratta di trombofilia che da quello che ho capito ho ereditato da uno dei miei due genitori e che forse ha anche ereditato mio fratello.
Quindi io a questo punto ho questa trombofilia o no?
Sono più a rischio di un’altro per trombosi? Sono più incline a sviluppare trombosi? (Anche in merito al vaccino) I medici mi hanno detto che sono mutazioni molto comuni e che non ci sono controindicazioni per il vaccino. Al massimo mi sarei dovuta preoccupare qualora avessi avuto questa mutazione in OMOZIGOSI. Inoltre mi hanno detto che i valori sono normali e che forse dovrei preoccuparmi solo forse in caso di gravidanza o assunzione di pillola anticoncezionale… ma io ho sempre questa paura di essere un soggetto fragile.. o comunque a rischio ….trombosi… nonostante il mio medico mi abbia detto che la TROMBOFILIA comporta un’eccessiva coagulazione e per quanto riguarda i valori inerenti alla coagulazione ovvero I TEMPI DI PROTROMBINA IN % e in I.N.R erano anche leggermente al di sotto della norma quindi è anche controversa /strana come cosa.
Scusate il papiro però almeno così credo di essere stata abbastanza esaustiva.
Voi che cosa ne pensate?
Dott.ssa Sara Arcudi
Ematologo, Internista
Milano
Buongiorno,

la ricerca della mutazione a carico del gene MTHFR è sconsigliata dalle maggiori società internazionali di emostasi.
Per quanto concerne la mutazione in eterozigoti del gene G20210A della protrombina, sicuramente ha un incremento del rischio di trombosi rispetto alla popolazione generale (ricordo comunque che la trombosi venosa è una patologia che affligge numerosi pazienti senza le mutazioni dei geni della protrombina e del fattore V di Leiden).
Concordo sul fatto che, in assenza di pregresse trombosi, lei non ha indicazione ad effettuare una terapia anticoagulante a lungo termine, ma è suggerita una profilassi con eparina nel puerperio (6 settimane post partum), in caso di allettamento prolungato e dopo chirurgie maggiori. Per quanto concerne la pillola anti-concezionale, suggeriamo l'utilizzo di pillole che contengano solo progestinici o pillole estro-progestinico a minor rischio trombotico (esempio pillole di II generazione o pillole contenenti estradiolo valorato).

Cordiali Saluti

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