Buongiorno. A mia figlia che ha 28 anni é stato diagnosticato un difetto genetico chiamatoMTHFR

Salve signora..in effetti non è sempre indicato..bisogna vedere il referto dell'emocromo , il referto del test,se vi sono altre voci in eterozigosi e in omozigosi e se la ragazza ha in programma una gravidanza. Può rivolgersi anche ad un genetista medico . Sono a sua disosizione per eventuali chiarimenti. Saluti e Buona giornata

Cara signora l' ematologo è la figura più indicata penso le abbia prescritto anche il dosaggio OMOCISTEINA.

Ritengo che la cosa più corretta sia sottoporsi ad una consulenza genetica. Lei dove è residente?

Gentilissima la mutazione MTHFR comporta alterazioni del ciclo dell'omocisteina e necessita per essere inquadrata di alcuni dati ematochimici: acido folico, vitamina B12, zinco e omocisteina appunto. Utile l'integrazione, per una visione genetica più ampia, della valutazione di altro focus genico sempre del gene MTHFR, del gene MTR e MTRR. La terapia in caso di mutazione omozigote spesso si deve basare anche su supplementi di donatori di gruppi metilici e ricordo i nuovi dati pubblicati negli Stati Uniti e nella letteratura medica internazionale che hanno portato il livello massimo di omocisteina tra 11 micromoli/l e 13 micromoli/litro funzionalmente a sesso ed età anagrafica. Insegno in università nutrigenomica e quindi non esiti a contattarmi laddove volesse approfondire questi aspetti con le relative implicazioni cliniche.

Sig.ra con l'omozigosi della mutazione C677T potrebbe aumentare l'omocistenia. Quindi effettui tale dosaggio, se è alto faccia assumere acido folico a cicli di tremesi, tre mesi sospensione e poi altri tre mesi. Abbini all'acido folico vitamine del gruppo B. Esistono preparati in commercio che hanno entrambe le cose