Buongiorno. A mia figlia che ha 28 anni é stato diagnosticato un difetto genetico chiamatoMTHFR
5
risposte
Buongiorno. A mia figlia che ha 28 anni é stato diagnosticato un difetto genetico chiamato
MTHFR
C677T in omozigosi
L'ematologo le ha prescritto acido folico ma io ho letto che non è molto indicato. Vorrei sapere da voi quale è lo specialista più indicato per questo problema. Grazie
MTHFR
C677T in omozigosi
L'ematologo le ha prescritto acido folico ma io ho letto che non è molto indicato. Vorrei sapere da voi quale è lo specialista più indicato per questo problema. Grazie
Salve signora..in effetti non è sempre indicato..bisogna vedere il referto dell'emocromo , il referto del test,se vi sono altre voci in eterozigosi e in omozigosi e se la ragazza ha in programma una gravidanza. Può rivolgersi anche ad un genetista medico . Sono a sua disosizione per eventuali chiarimenti. Saluti e Buona giornata
Risolvi i tuoi dubbi grazie alla consulenza online
Se hai bisogno del consiglio di uno specialista, prenota una consulenza online. Otterrai risposte senza muoverti da casa.
Mostra risultati Come funziona?
Cara signora l' ematologo è la figura più indicata penso le abbia prescritto anche il dosaggio OMOCISTEINA.
Ritengo che la cosa più corretta sia sottoporsi ad una consulenza genetica. Lei dove è residente?
Gentilissima la mutazione MTHFR comporta alterazioni del ciclo dell'omocisteina e necessita per essere inquadrata di alcuni dati ematochimici: acido folico, vitamina B12, zinco e omocisteina appunto. Utile l'integrazione, per una visione genetica più ampia, della valutazione di altro focus genico sempre del gene MTHFR, del gene MTR e MTRR. La terapia in caso di mutazione omozigote spesso si deve basare anche su supplementi di donatori di gruppi metilici e ricordo i nuovi dati pubblicati negli Stati Uniti e nella letteratura medica internazionale che hanno portato il livello massimo di omocisteina tra 11 micromoli/l e 13 micromoli/litro funzionalmente a sesso ed età anagrafica. Insegno in università nutrigenomica e quindi non esiti a contattarmi laddove volesse approfondire questi aspetti con le relative implicazioni cliniche.
Sig.ra con l'omozigosi della mutazione C677T potrebbe aumentare l'omocistenia. Quindi effettui tale dosaggio, se è alto faccia assumere acido folico a cicli di tremesi, tre mesi sospensione e poi altri tre mesi. Abbini all'acido folico vitamine del gruppo B. Esistono preparati in commercio che hanno entrambe le cose
Esperti
Domande correlate
- Salve, sono una ragazza di 25 anni e ho da poco effettuato delle analisi i cui risultati evidenziano una mutazione genetica in omozigosi del MTHFR C677T. I risultati dell'omocisteina hanno un valore di 14,20. Il mio dubbio è quello riguardante la vaccinazione anti-covid dato che ancora non ho effettuato…
- Buongiorno, ho scoperto di avere la mutazione MTHFR C677T , è consigliata lo stesso la vaccinazione anti covid 19 o potrebbero verificarsi reazioni avverse? Grazie
- Buongiorno Dottore, Le scrivo per sottoporle il caso di mia moglie, attualmente alla [29 + 6 settimane di gravidanza]. Abbiamo effettuato diverse ecografie di controllo che mostrano quanto segue: • 16+3 settimane • BPD 35 mm (≈50° p) • HC 124 mm (≈40° p) • Femore 20 mm (≈25° p) • Omero…
- Buongiorno Sn mamma di un bambino di 5 anni gravidanza perfetta, parto un po traumatico cn cesario d urgenza perche non era nella giusto posizione e successivamente ho preso antibiotico per infezione. Quando abbiamo cercato un altro bambino ho avuto 2 aborti a 5 settimane e 1 biochimica. Fatto analisi…
- La mia omocisteina non so quanto sia, è importante controllarla prima di fare l estrazione del dente? [Mutazione genetica mthfr in omozigote ]
- salve dott. fra due giorni saro' chiamata a fare il vaccino anti covid ho 52 anni ma ho una mutazione genetica dell' MTHFR A1298C OMOZIGOTE MUTATO posso farlo o per me è controindicato? potrei avere danni' mi fate sapere grazie.
- Buonasera, sono una mamma con mutazione genetica C 677 T mthfr in omozigote scoperta durante la mia prima gravidanza, assumo integratori di acido folico e vitamine b in forma attiva e integratore Partena per via delle mie emicranie con aura. Da quando assumo gli integratori mi sento molto meglio e le…
- Salve, oggi ho ritirato le analisi ed è uscito fuori che sono positiva al fattore 2 con risultato genotipo "presenza di mutazioni eterozigosi" ... e poi positiva alla mutazione mthfr c677t con risultato genotipo "presenza di polimorfismo in omozigosi " prendo già il prefolic, cos'altro dovrei fare? Sto…
- Buonasera , Ho ritirato oggi il referto per analisi richieste dalla ginecologa. Ho 30 Anni e Sono risultata positiva al gene MTHFR A1298C OMOZIGOTE . L'omocisteina è pari ad 11,4 . Vorrei gentilmente sapere cosa implica , se devo fare una cura o se posso stare tranquilla fintanto che non abbia una…
- Buongiorno a seguito di due aborti mi sono stati prescritti i seguenti esami con relativi risultati: FATTORE V Leiden OMOZ.NORMALE FATTORE V H1299R ETEROZIGOTE* FATTORE II G20210A OMOZ.NORMALE MTHFR C677T OMOZ.MUTATO* MTHFR A1298C OMOZ.NORMALE PAI I : 4G/4G A cosa sono predisposta?come vanno interpretati?
Hai domande?
I nostri esperti hanno risposto a 71 domande su Consulenza genetica
Tutti i contenuti pubblicati su MioDottore.it, specialmente domande e risposte, sono di carattere informativo e in nessun caso devono essere considerati un sostituto di una visita specialistica.