Buonasera, mio marito è affetto da malattia genetica, deficit da alfa 1-antitripsina. Essendo mia s
Buonasera, mio marito è affetto da malattia genetica, deficit da alfa 1-antitripsina. Essendo mia suocera, deceduta per tale malattia da quel momento ogni anno deve effettuare gli esami di controllo.. fino all'anno scorso come valori di riferimento davano 78-200, l'ultimo suo esame aveva dato esito 70,8 quindi già al di sotto della media.. quest'anno come valore di riferimento all'improvviso abbiamo trovato da 0,9 a 2,0% con risultato 1,1% ... ci siamo trovati spiazzati perchè abbiamo l'assoluta necessità di riuscire a capire "in numeri" se sia migliorato o peggiorato.. Chiedo aiuto..
1 risposta
Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. La vostra preoccupazione e bisogno di informazioni è comprensibile. Specifici parametri biochimici vanno interpretati insieme a vari elementi clinici. In presenza di una diagnosi genetica familiare, la consulenza genetica si impegna a illustrare le caratteristiche della condizione (presentazione clinica, età di esordio, meccanismo di ricorrenza, etc...) e indicare gli eventuali approfondimenti clinici e molecolari necessari per formulare una diagnosi specifica.
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