Buonasera, mi piacerebbe sapere le probabilità e se esiste un test per confermare o meno la possibil
Buonasera, mi piacerebbe sapere le probabilità e se esiste un test per confermare o meno la possibilità che un mio futuro figlio erediti una patologia che a mia volta ho ereditato da mia madre. La patologia e il nistagmo di cui sono affetto. Quali sono le probabilità? Esiste un test? Grazie
1 risposta
Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. In presenza di una diagnosi genetica familiare, la consulenza genetica si impegna a raccogliere le informazioni anamnestiche, cliniche e molecolari, a illustrare le caratteristiche della condizione (presentazione clinica, età di esordio, meccanismo di ricorrenza, etc...), quantificare la probabilità di ricorrenza e indicare gli eventuali approfondimenti clinici e molecolari necessari per ricercare una diagnosi specifica.
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