Buonasera, mi piacerebbe sapere le probabilità e se esiste un test per confermare o meno la possibil
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Buonasera, mi piacerebbe sapere le probabilità e se esiste un test per confermare o meno la possibilità che un mio futuro figlio erediti una patologia che a mia volta ho ereditato da mia madre.
La patologia e il nistagmo di cui sono affetto.
Quali sono le probabilità?
Esiste un test?
Grazie
La patologia e il nistagmo di cui sono affetto.
Quali sono le probabilità?
Esiste un test?
Grazie
Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. In presenza di una diagnosi genetica familiare, la consulenza genetica si impegna a raccogliere le informazioni anamnestiche, cliniche e molecolari, a illustrare le caratteristiche della condizione (presentazione clinica, età di esordio, meccanismo di ricorrenza, etc...), quantificare la probabilità di ricorrenza e indicare gli eventuali approfondimenti clinici e molecolari necessari per ricercare una diagnosi specifica.
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