Buonasera, il mio bambino ha lo spettro autistico. Ci hanno consegnato oggi il risultato degli esami
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Buonasera, il mio bambino ha lo spettro autistico. Ci hanno consegnato oggi il risultato degli esami genetici; ci hanno detto di ciò che riguardava l’autismo ma non nello specifico di ciò che han trovato a carico del cromosoma 22; solo che non lo ha scatenato ma è un fattore forte di rischio. Vorrei capire di cosa si tratti e se devo fare delle visite ulteriori al bambino, cosa comporti. Non ci han detto nulla! Inoltro le conclusioni:
X fragile risultata negativa e array-CGH che ha identificato la presenza di una delezione di circa 300 kb del cromosoma 22q11.22, comprendente parte del gene TOP3B. ll gene TOP3B e un gene candidato per disturbi del neurosviluppo in caso di aploinsufficienza. La duplicazione identificata e collocata nella regione cromosomica associata alla sindrome da microdelezione 22q11 distale.
La variante coinvolge il gene TOP3B(MIM 603582)le lo pseugene PRAMENP (NR_135291). TOP3B codifica per una topoisomerasi che interagisce con FRMP, proteina deficitaria nella sindrome del X- Fragile(MIM 300624)(Xu et al., 2013).
Grazie mille
X fragile risultata negativa e array-CGH che ha identificato la presenza di una delezione di circa 300 kb del cromosoma 22q11.22, comprendente parte del gene TOP3B. ll gene TOP3B e un gene candidato per disturbi del neurosviluppo in caso di aploinsufficienza. La duplicazione identificata e collocata nella regione cromosomica associata alla sindrome da microdelezione 22q11 distale.
La variante coinvolge il gene TOP3B(MIM 603582)le lo pseugene PRAMENP (NR_135291). TOP3B codifica per una topoisomerasi che interagisce con FRMP, proteina deficitaria nella sindrome del X- Fragile(MIM 300624)(Xu et al., 2013).
Grazie mille
buongiorno signora,
generalmente i risultati di questi test devono essere consegnati nell'ambito di una consulenza genetica. Inoltre sarebbe opportuno sapere se la variante identificata a carico del cromosoma 22 sia stata trasmessa al bambino da voi. le suggerisco di chiedere una consulenza alla struttura che ha eseguito l'analisi o ad altro specialista.
generalmente i risultati di questi test devono essere consegnati nell'ambito di una consulenza genetica. Inoltre sarebbe opportuno sapere se la variante identificata a carico del cromosoma 22 sia stata trasmessa al bambino da voi. le suggerisco di chiedere una consulenza alla struttura che ha eseguito l'analisi o ad altro specialista.
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Concordo con la collega Gigante,in più le cosiglierei di esegiure gli esami anche a llei e il padre del bambino e comunque sempre in ambito di una consulenza genetica.
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