Buonasera, il mio bambino ha lo spettro autistico. Ci hanno consegnato oggi il risultato degli esami
Buonasera, il mio bambino ha lo spettro autistico. Ci hanno consegnato oggi il risultato degli esami genetici; ci hanno detto di ciò che riguardava l’autismo ma non nello specifico di ciò che han trovato a carico del cromosoma 22; solo che non lo ha scatenato ma è un fattore forte di rischio. Vorrei capire di cosa si tratti e se devo fare delle visite ulteriori al bambino, cosa comporti. Non ci han detto nulla! Inoltro le conclusioni: X fragile risultata negativa e array-CGH che ha identificato la presenza di una delezione di circa 300 kb del cromosoma 22q11.22, comprendente parte del gene TOP3B. ll gene TOP3B e un gene candidato per disturbi del neurosviluppo in caso di aploinsufficienza. La duplicazione identificata e collocata nella regione cromosomica associata alla sindrome da microdelezione 22q11 distale. La variante coinvolge il gene TOP3B(MIM 603582)le lo pseugene PRAMENP (NR_135291). TOP3B codifica per una topoisomerasi che interagisce con FRMP, proteina deficitaria nella sindrome del X- Fragile(MIM 300624)(Xu et al., 2013). Grazie mille
3 risposte
buongiorno signora, generalmente i risultati di questi test devono essere consegnati nell'ambito di una consulenza genetica. Inoltre sarebbe opportuno sapere se la variante identificata a carico del cromosoma 22 sia stata trasmessa al bambino da voi. le suggerisco di chiedere una consulenza alla struttura che ha eseguito l'analisi o ad altro specialista.
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Concordo con la collega Gigante,in più le cosiglierei di esegiure gli esami anche a llei e il padre del bambino e comunque sempre in ambito di una consulenza genetica.
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