Buonasera, ho eseguito uno screening per trombofilia e nel campo della mutazione del MHTFR A1298C (r

Buonasera, ho eseguito uno screening per trombofilia e nel campo della mutazione del MHTFR A1298C (rs1801131) è risultato questo: Genotipo individuato :CC Presenza in omozigosi della variazione A1298C nel gene MTHFR (Metilene- tetraidrofolato-reduttasi) Non ho effettuato il test di MHTFR per la variazione C677T. Cortesemente mi piacerebbe sapere cosa vuol dire questa cosa, quali sono i rischi correlati e se sono necessari ulteriori esami di approfondimento. Grazie per il vostro aiuto

1 risposta

Tale mutazione non ha significato clinico se non in presenza di aumentati livelli di omocisteina. Può sottoporsi a prelievo includendo dosaggio di folati e vitamina b12 e in caso di carenza considerare integrazione vitaminica.

Dott. Alessandro Ciavarella

Dott. Alessandro Ciavarella

internista

Mola di Bari

Prenota visita

Ottieni una risposta grazie al consulto online

Hai bisogno del consiglio di uno specialista? Prenota un consulto online: riceverai tutte le risposte senza uscire di casa.

Mostra specialisti
Come funziona?

Cerchi ancora risposte? Fai una nuova domanda

  • • La domanda è anonima

  • • Fai una domanda specifica

  • • La domanda va a specialisti, non a un medico specifico

  • • Non sostituisce la consultazione medica

  • • Non serve per confermare diagnosi

  • • Non pubblichiamo informazioni sul dosaggio dei farmaci

Scegli lo specialista a cui vuoi rivolgere la domanda
Lo useremo solo per notificarti la risposta. Non sarà visibile pubblicamente.

Tutti i contenuti, in particolare domande e risposte, sono di natura informativa e non possono in alcun caso sostituire una diagnosi medica.