Buonasera, ho eseguito uno screening per trombofilia e nel campo della mutazione del MHTFR A1298C (r

1 risposte
Buonasera, ho eseguito uno screening per trombofilia e nel campo della mutazione del MHTFR A1298C (rs1801131) è risultato questo:

Genotipo individuato :CC
Presenza in omozigosi della variazione A1298C nel gene MTHFR (Metilene- tetraidrofolato-reduttasi)

Non ho effettuato il test di MHTFR per la variazione C677T.

Cortesemente mi piacerebbe sapere cosa vuol dire questa cosa, quali sono i rischi correlati e se sono necessari ulteriori esami di approfondimento.

Grazie per il vostro aiuto
Dott. Alessandro Ciavarella
Internista, Angiologo, Ematologo
Mola di Bari
Tale mutazione non ha significato clinico se non in presenza di aumentati livelli di omocisteina. Può sottoporsi a prelievo includendo dosaggio di folati e vitamina b12 e in caso di carenza considerare integrazione vitaminica.

Risolvi i tuoi dubbi grazie alla consulenza online

Se hai bisogno del consiglio di uno specialista, prenota una consulenza online. Otterrai risposte senza muoverti da casa.

Mostra risultati Come funziona?

Domande correlate

Stai ancora cercando una risposta? Poni un'altra domanda

  • La tua domanda sarà pubblicata in modo anonimo.
  • Poni una domanda chiara, di argomento sanitario e sii conciso/a.
  • La domanda sarà rivolta a tutti gli specialisti presenti su questo sito, non a un dottore in particolare.
  • Questo servizio non sostituisce le cure mediche professionali fornite durante una visita specialistica. Se hai un problema o un'urgenza, recati dal tuo medico curante o in un Pronto Soccorso.
  • Non sono ammesse domande relative a casi dettagliati, richieste di una seconda opinione o suggerimenti in merito all'assunzione di farmaci e al loro dosaggio
  • Per ragioni mediche, non verranno pubblicate informazioni su quantità o dosi consigliate di medicinali.

Il testo è troppo corto. Deve contenere almeno __LIMIT__ caratteri.


Scegli il tipo di specialista a cui rivolgerti
Lo utilizzeremo per avvertirti della risposta. Non sarà pubblicato online.

Il tuo caso è simile? Questi specialisti possono aiutarti:

Tutti i contenuti pubblicati su MioDottore.it, specialmente domande e risposte, sono di carattere informativo e in nessun caso devono essere considerati un sostituto di una visita specialistica.