Buonasera, ho 30 anni e sono alla mia prima gravidanza. Sono alla settimana 16+3 e finora non ho av

1 risposte
Buonasera, ho 30 anni e sono alla mia prima gravidanza.
Sono alla settimana 16+3 e finora non ho avuto il minimo problema.
A 13+2 ho fatto ecografia per translucenza nucale e Esami biochimici per il bi test con risultati definiti tutti a basso rischio per Trisomia 21, 13 e 18.
Guardando i risultati però mi è venuto un dubbio: Rischio per Trisomia 13 e 18: entrambi <1:20.000, Rischio per Trisomia 21 invece 1:1622.
Noto una certa differenza tra i tre valori (so che trisomia 13 e 18 sono comunque molto più rare rispetto a trisomia 21) ma volevo capire se questo risultato fosse comunque ottimo come la mia ginecologa e la ginecologa ospedaliera hanno detto.
Mi hanno anche detto che in base a questi valori + Translucenza nucale di 1, 4 e osso nasale presente, non è necessario nessun altro esame e che, avendo un mioma di 6 cm (cresciuto più del doppio finora in gravidanza) un Test del DNA fetale potrebbe dare anche risultati strani e potrebbe essere necessario ripeterlo o addirittura avere qualche falso positivo a causa di mosaicismi (?).
Mi hanno comunque entrambe molto rassicurata e quindi ero sicura di non voler indagare oltre, ma parlando invece con altre persone che a quanto pare hanno risultati molto diversi dai miei, mi sento ora molto insicura e quindi volevo un parere oggettivo, motivo per cui mi sono rivolta a voi.

E’ il caso di indagare oltre alla luce di questa differenza di risultati tra rischio per Trisomia 21 e trisomie 13 e 18?

Vi ringrazio in anticipo!
Dr. Giuseppe Cenzato
Ginecologo, Venereologo, Sessuologo
Napoli
gentile Signora, l'indagine certa, l'unica, è l'amniocentesi, che le mostra con foto tutti i cromosomi presentii, noi la eseguiamo spesso, senza nessun problema, e dando una certezza assoluta alla paziente

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