Buonasera, a seguito di un carrier test genetico sono risultata portatrice sana di una mutazione
Buonasera, a seguito di un carrier test genetico sono risultata portatrice sana di una mutazione recessiva. Per fortuna il mio compagno non è risultato portatore di questa mutazione. Ci hanno spiegato che in questa situazione i figli possono essere sani o portatori sani ma non malati perché ereditano l'allele "buono" dal padre. Tuttavia mi stavo chiedendo come sia possibile che una persona con un allele sano e uno malato dal punto di vista fenotipico sia come una persona con due alleli sani. La presenza dell'allele malato non dovrebbe manifestarsi almeno in maniera lieve? E se questo non succede (come sembra che sia) a cosa servono due alleli sani? Non sarebbe ridondante? Mi scuse se la domanda è stupida ma le mie conoscenze di genetica sono molto limitate. Grazie mille.
2 risposte
Cara paziente, può stare tranquilla. Attraverso il carrier test si identifica la presenza delle malattie genetiche ereditaria recessive. Queste malattie si manifestano solo se il bebè eredita lo stesso gene "difettoso" (uno dal padre e l'altro dalla madre), altrimenti non si manifestano. Nel suo caso non sussiste il problema perché il suo compagno non è portatore della sua stessa mutazione.
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Gentile paziente, grazie della Sua domanda, che non è affatto stupida, anzi è così interessante che sono tanti gli studi che si sono concentrati sul "ruolo" di un allele mutato. In alcuni casi per specifici geni (tipo CFTR - geni legati all'emoglobina), lo stato dell'eterozigote (colui/colei che presenta un allele mutato e un allele sano) ha portato a un vantaggio di specie, contribuendo alla selezione positiva dei portatori sani. Per altri geni invece non sembrano esserci vantaggi particolari. Un recente studio ha invece evidenziato che per alcuni geni il portatore potrebbe presentare delle caratteristiche cliniche. Va infine detto che esistono geni (tipo BRCA2) che sono responsabili di malattie diverse in caso di mutazioni a carico di un singolo allele o bialleliche. La genetica è molto interessante e piuttosto complessa ...! Ad ogni modo, l'utilità del test del portatore per una coppia in epoca pre-concezionale va chiarita e commentata in una dedicata consulenza genetica post-test.
Tutti i contenuti, in particolare domande e risposte, sono di natura informativa e non possono in alcun caso sostituire una diagnosi medica.