Buonasera, a seguito di un carrier test genetico sono risultata portatrice sana di una mutazione

Cara paziente, può stare tranquilla. Attraverso il carrier test si identifica la presenza delle malattie genetiche ereditaria recessive. Queste malattie si manifestano solo se il bebè eredita lo stesso gene "difettoso" (uno dal padre e l'altro dalla madre), altrimenti non si manifestano. Nel suo caso non sussiste il problema perché il suo compagno non è portatore della sua stessa mutazione.

Gentile paziente, grazie della Sua domanda, che non è affatto stupida, anzi è così interessante che sono tanti gli studi che si sono concentrati sul "ruolo" di un allele mutato. In alcuni casi per specifici geni (tipo CFTR - geni legati all'emoglobina), lo stato dell'eterozigote (colui/colei che presenta un allele mutato e un allele sano) ha portato a un vantaggio di specie, contribuendo alla selezione positiva dei portatori sani. Per altri geni invece non sembrano esserci vantaggi particolari. Un recente studio ha invece evidenziato che per alcuni geni il portatore potrebbe presentare delle caratteristiche cliniche. Va infine detto che esistono geni (tipo BRCA2) che sono responsabili di malattie diverse in caso di mutazioni a carico di un singolo allele o bialleliche. La genetica è molto interessante e piuttosto complessa ...! Ad ogni modo, l'utilità del test del portatore per una coppia in epoca pre-concezionale va chiarita e commentata in una dedicata consulenza genetica post-test.