Buon pomeriggio dottore ,ho mio figlio di 17 anni che ha mutazione mthfr, è in trattamento con folin

Buon Giorno, un valore di omocisteina di 87 è effettivamente molto elevato e merita attenzione e monitoraggio specialistico, soprattutto in un ragazzo giovane. In presenza di mutazione MTHFR, l’aumento dell’omocisteina può favorire una maggiore irritabilità vascolare e un aumentato rischio trombotico, motivo per cui è corretto che sia stato avviato un trattamento specifico con folati e integratori mirati. Per quanto riguarda il dolore ai polpacci, nella maggior parte dei casi nei ragazzi è legato a cause muscolari, posturali o da affaticamento, soprattutto se fa sport o conduce una vita attiva. Tuttavia, con un’omocisteina così alta, il sintomo non va banalizzato del tutto, perché teoricamente un’alterazione importante dell’assetto trombofilico può aumentare il rischio di problemi circolatori. Questo non significa automaticamente che ci sia una trombosi, soprattutto se non sono presenti gonfiore evidente, arrossamento, aumento di temperatura di una gamba rispetto all’altra o dolore molto localizzato e ingravescente. Il fatto che il dolore sia bilaterale rende una trombosi venosa meno tipica, ma in un contesto del genere è comunque prudente parlarne rapidamente con il medico curante o con lo specialista che lo segue. Può essere utile valutare: -se il dolore aumenta camminando o a riposo -se ci sono differenze tra le due gambe -eventuale presenza di edema o tensione muscolare marcata Nel dubbio, soprattutto vista l’omocisteina molto elevata, potrebbe essere indicato un controllo clinico ed eventualmente un ecodoppler venoso, più per prudenza che perché il quadro faccia pensare chiaramente a una trombosi. È importante anche capire perché l’omocisteina sia così alta nonostante la terapia, verificando vitamina B12, folati, vitamina B6 e l’assetto metabolico generale. Sperando di esserLe stata utile, Le auguro una buona giornata.