A seguito di un test genetico è stata riscontrata in me una variante del gene SCN5A classificata com

Salve, la variante genetica di per sé non consente né di escludere né tantomeno di porre una diagnosi di sindrome di Brugada. È certamente rassicurante che ECG, Holter ed ecocardiogramma siano risultati nella norma; tuttavia, le consiglio di rivolgersi comunque a un aritmologo o a un centro specializzato per una prima consulenza, finalizzata a un inquadramento diagnostico-clinico più specifico, che potrà inoltre indicare un eventuale follow-up nel tempo.

Buongiorno. In presenza di sola variante genetica VUS e assenza di manifestazioni cliniche o strumentali, non vi è indicazione automatica a centri specialistici. È generalmente sufficiente il follow-up con un cardiologo, con controlli periodici e attenzione a febbre e farmaci controindicati. Una valutazione in centro esperto può essere utile per inquadramento iniziale o consulenza genetica, soprattutto dato il familiare di primo grado affetto.