A seguito di un test genetico è stata riscontrata in me una variante del gene SCN5A classificata com

1 risposte
A seguito di un test genetico è stata riscontrata in me una variante del gene SCN5A classificata come VUS. In famiglia (mia madre) è stata diagnosticata una sindrome di Brugada in forma lieve.
Io ho già eseguito visita cardiologica, ecocardiogramma e Holter a 12 derivazioni, tutti con esito negativo.

In presenza di sola positività genetica senza manifestazioni cliniche, è generalmente indicato rivolgersi a un centro o specialista esperto in sindrome di Brugada/canalopatie, oppure è sufficiente il follow-up con un cardiologo?

Grazie.
Dott.ssa Celeste Fonderico
Cardiologo
Giugliano
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Salve, la variante genetica di per sé non consente né di escludere né tantomeno di porre una diagnosi di sindrome di Brugada. È certamente rassicurante che ECG, Holter ed ecocardiogramma siano risultati nella norma; tuttavia, le consiglio di rivolgersi comunque a un aritmologo o a un centro specializzato per una prima consulenza, finalizzata a un inquadramento diagnostico-clinico più specifico, che potrà inoltre indicare un eventuale follow-up nel tempo.

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