Malattia policistica renale: che cos’è?

La malattia policistica renale, più nota come rene policistico, è un disordine genetico ereditario che provoca la formazione di numerose cisti, le quali gradualmente si sostituiscono al tessuto renale normale. Queste cisti sono rivestite da cellule epiteliali renali e contengono al loro interno un liquido composto da piccole molecole, come urea e glucosio, e da ioni, come sodio, potassio, cloro e fosfati. Possono avere dimensioni variabili da pochi millimetri fino ad alcuni centimetri e compaiono su entrambi i reni in grande numero, portando ad un notevole aumento di peso e delle dimensioni del rene.

La formazione di tali cisti compromette la funzionalità renale, portando nei casi più gravi ad una condizione di insufficienza renale cronica caratterizzata da alterazioni nella filtrazione glomerulare e nella concentrazione ed escrezione delle urine.

Malattie comuni

Questa patologia può presentarsi in due forme differenti.

• Malattia policistica renale autosomica dominante: è la forma più comune ed è causata da mutazioni che possono essere presenti a livello di due diversi geni, PKD1 o PKD2. Nonostante sia una patologia ereditaria e le mutazioni siano presenti fin dalla nascita, il decorso risulta molto lento e la sintomatologia inizia a manifestarsi solo in età adulta, generalmente tra i trenta ed i quaranta anni.

• Malattia policistica renale autosomica recessiva: è la forma più rara ed è causata da una mutazione a livello del gene PKHD1. Si manifesta nei primi mesi di vita poiché le prime cisti iniziano a formarsi già quando il feto è ancora nell’utero. La malattia ha un decorso rapido, che spesso provoca la morte del neonato durante il parto o entro il primo anno di vita.

Cause e sintomi del rene policistico

I geni che provocano questa patologia (PKD1, PKD2 e PKHD1) codificano tutti per delle proteine, dette policistine, deputate alla formazione di un canale che permette il passaggio del calcio attraverso la membrana delle cellule epiteliali renali. Il calcio è un importante messaggero cellulare ed il suo ingresso nel citoplasma rappresenta un segnale che induce delle modificazioni cellulari. La mutazione delle policistine determina alterazioni nella regolazione dell’assorbimento del calcio e la comparsa di segnali cellulari anomali che causano infine la formazione delle cisti.

I sintomi del rene policistico sono analoghi in entrambe le forme, dominante o recessiva, e si dividono in sintomi presenti sin dalla fase iniziale della patologia e sintomi tardivi.

Tra i sintomi iniziali è tipico il dolore addominale e lombare, spesso associato a ematuria (sangue nelle urine) e proteinuria (proteine nelle urine).

Questi sono presenti anche nelle fasi tardive della patologia e possono essere accompagnati da altri sintomi renali e del tratto urinario come dolori, calcoli renali e ipertensione.

Se la patologia non viene trattata adeguatamente, possono inoltre manifestarsi delle complicazioni più severe come insufficienza renale cronica, ipertensione cronica, formazione di cisti dolorose nel fegato o nel pancreas, valvulopatie, aneurismi cerebrali e problemi durante la gravidanza.

L’insufficienza renale cronica è la complicazione più comune, dovuta all’alterazione di alcune funzioni renali come il riassorbimento glomerulare e tubulare. Negli stadi più gravi il danno renale è talmente esteso da rendere necessari trattamenti drastici come la dialisi o il trapianto renale.

Trattamento del rene policistico

Attualmente non è disponibile alcun trattamento specifico per le cisti renali ed anche l’intervento chirurgico risulta rischioso. Infatti, entrambe le operazioni possibili (il trapianto di reni o lo svuotamento delle cisti) sono molto delicate e non sempre risolvono definitivamente il problema, per questo vengono attuate solo in casi estremi.

È tuttavia possibile trattare alcuni sintomi di questa patologia degenerativa:

• nel trattamento dell’ipertensione legata al rene policistico possono essere utilizzati farmaci antipertensivi accompagnati da una dieta povera di sodio. Sono controindicati i farmaci diuretici, che possono accentuare il problema renale;

• se la malattia renale è diagnosticata precocemente, la sua evoluzione può essere rallentata tramite l’adozione di uno stile di vita salutare, con una dieta povera di grassi, un ridotto consumo di alcol e attività fisica regolare;

• per alleviare i dolori lombari ed addominali possono essere utilizzati farmaci analgesici ed antidolorifici.