Cos’è l’epispadia?

L’epispadia è una rara patologia presente sin dalla nascita, in cui è anormale lo sbocco dell’uretra (il condotto che porta l’urina dalla vescica all’esterno).
Negli uomini si caratterizza per la presenza di un orifizio sulla parte anteriore del pene, non alla sua sommità, oltre che per la presenza di un solco aperto dall’orifizio alla punta.
Nelle donne può essere situato più in alto, sino a trovarsi sulla parete addominale.

Che differenza vi è con l’ipospadia?

L’ipospadia riguarda il difetto anatomicamente complementare, in cui il meato uretrale si trova a livello della parte posteriore del pene o, nel sesso femminile, traslato in basso rispetto alla sua normale localizzazione.

Quanto è frequente?

Negli uomini colpisce circa un nato su 100.000, nelle donne arriva ad interessare due casi su 1.000.000 di nati.

Qual è la causa?

Nel corso dello sviluppo nel grembo materno, anomalie della formazione dell’apparato urinario possono portare ad un ampio gruppo di difetti anatomici.
Normalmente la vescica ha una componente muscolare nella sua parte inferiore che la collega all’uretra, che compone lo sfintere “involontario” e permette di trattenere l’urina.
Nel caso dell’epispadia, spesso un’anomala formazione dell’uretra e della vescica porta anche alla mancata formazione di questo complesso muscolare e dà incontinenza.
Anomalie più gravi si associano ad una vescica che fuoriesce dall’addome, sono denominate “complesso epispadia-estrofia vescicale” e sono le manifestazioni peggiori associate all’epispadia, che richiedono trattamenti chirurgici piuttosto complessi.

Quali malformazioni causa?

Esse sono diverse a seconda del sesso colpito:

1. Negli uomini
   Le ossa della pelvi non sono connesse a livello della sinfisi pubica (che normalmente si trova in mezzo alle cosce, alla loro radice) dove normalmente trova attacco la struttura peniena, ma sono invece separate e ritraggono l’asta, che per questo è allargata e più corta della media, presenta inoltre una curvatura con concavità dorsale.
   Il meato uretrale può avere diverse localizzazioni, che dividono l’epispadia in diversi sottotipi:

• A livello del glande: glandulare

• A livello dell’asta: peniena

• A livello dell’osso pubico: peno-pubica

Questa classificazione è importante in quanto più il meato si trova vicino all’addome, tanto più potrà coinvolgere lo sfintere vescicale e dare incontinenza (incapacità di trattenere l’urina in vescica).

2. Nelle donne
   Il clitoride si trova spesso separato dal meato uretrale in due distinte porzioni, inoltre quasi sempre viene coinvolto lo sfintere vescicale dando incontinenza.

Quali sono i sintomi?

Generalmente è una patologia che viene diagnosticata sin dalla nascita, con la sola ispezione dei genitali esterni da parte del pediatra, raramente può non essere riconosciuta, nei casi più lievi, manifestandosi quando il ragazzo o la ragazza, nel corso dell’adolescenza, si avvicina all’attività sessuale.
Può dare anche complicanze psicologiche per il disagio nel percepire i propri genitali come “diversi” o “inadeguati” e risultare limitante nella vita affettiva.

Come è possibile curarla?

Vi sono due approcci completamente diversi che dipendono ovviamente dalle differenze nell’anatomia maschile e femminile.

Negli uomini l’obiettivo del trattamento è di rendere dimensioni e forma del pene adeguate e nella norma, oltre a ripristinare la funzionalità del tratto genitourinario, soprattutto curando l’eventuale incontinenza.
Le possibilità chirurgiche sono differenti e dipendono sia dal tipo di epispadia che dall’esperienza del chirurgo e dall’età del soggetto.

• L’intervento di Cartwell modificaro prevedo di ricostruire parte del pene e mobilizzare l’uretra per far sì che abbia un decorso migliore per estetica e funzione.

• L’intervento di Mitchell prevede di scomporre completamente il pene e ricostruire l’anatomia normale.

• Nel caso di estrofia vescicale è necessario riparare la parete addominale e nel caso di coinvolgimento dello sfintere vescicale anche questo deve essere ricostruito chirurgicamente.

Nelle donne occorre spesso intervenire per trattare l’incontinenza, in quanto l’anomalia dell’uretra coinvolge più facilmente che negli uomini lo sfintere vescicale, essendo l’uretra femminile molto più breve.

• Il clitoride può essere diviso in due parti che vengono riavvicinate e suturate assieme.

• Il collo vescicale (la porzione responsabile della continenza involontaria) viene ricostruito.

Questo secondo passaggio nelle donne ha importanza ulteriore poiché è assente la prostata con i suoi mezzi di fissità, che mantiene in sede la vescica nell’uomo.
Una mobilità dell’uretra e un difetto nel collo vescicale, determinano facilmente un abbassamento della vescica all’interno dell’addome, con

• perdita dell’angolo che forma con l’uretra (anch’esso responsabile della continenza)

• scivolamento al di fuori dell’addome della piccola porzione di uretra intraaddominale, responsabile della continenza quando aumenta la pressione addominale: nel corso di esercizio fisico o in seguito ad un colpo di tosse, la pressione normalmente “schiaccia” questo tratto di uretra aumentando la continenza, quando questo però si trova all’esterno dell’addome non viene occluso e la pressione a monte favorisce il flusso al suo interno, dando perdite di urina.