Volevo sapere se la cardiomiopatia ipertrofica è una patologia prettamente ereditaria, ed in caso co

E' una malattia ereditaria determinata dall'alterazione dei geni che codificano le proteine contrattili del muscolo cardiaco.Pur essendo geneticamente determinata le manifestazioni cliniche possono evidenziarsi anche in età adulta.L'elettrocardiogramma e l'ecocardiogramma sono gli esami che permettono la diagnosi.

Ricordo una famiglia con MIO (Miocardiopatia Ipertrofica Ostruttiva, variante della miocardiopatia o cardiomiopatia ipertrofica)), in cui la madre e 3 figli (due femmine ed un maschio) presentavano una differente gravità della malattia, dovuta ad una differente penetranza , con il figlio praticamente asintomatico, una figlia e la madre con manifestazioni cliniche della malattia, e l'altra figlia costretta al trapianto cardiaco per la notevole gravità della malattia. Quanto detto dal Collega nella prima rispostè è perfettamente condivisibile. C'è una enorme differenza tra cardiomiopatia ipertrofica ed ipertrofia cardiaca da attività fisica (atleti), ipertensione arteriosa, etc. Solo la prima è su base genetica e segue le leggi dell'ereditarietà; la seconda, secondaria a varie cause, ovviamente non è su base genetica.

Per stabilire l'ereditarietà va raccolta un'accurata storia familiare e valutato con esami clinici (ECG ed eco per primi) se è presente ipertrofia o alterazioni dell'elettrocardiogramma nei parenti che accettano di essere valutati (screening familiare). Oggi sono disponibili esami genetici che permettono in circa il 60% dei pazienti di stabilire l'origine genetica della Cardiomiopatia ipertrofica.