Salve, sono una ragazza di 20 anni affetta dalla sindrome di Marfan. Ultimamente, preoccupata da un

Buongiorno. La sindrome di Marfan, come lei ben saprà, è una malattia genetica, trasmessa in forma autosomica dominante nella quale si individua la mutazione del gene FBN ovvero della Fibrillina, proteina legante le fibre elastiche del tessuto connettivale cui conferisce, come un collante, resistenza strutturale. In relazione a questa anomalia si osserva, con considerevole variabilità clinica tra soggetto e soggetto, diverse espressioni cliniche della malattia piuttosto eterogenee, anche in componenti della medesima famiglia che ereditano eguale mutazione genetica. Il sistema cardiovascolare è sovente coinvolto per cui ci è dato di riscontrare dilatazione aortica progressiva, frequente dilatazione anche del tronco dell’arteria polmonare, valvulopatie tricuspidaliche e mitraliche anch’esse con tendenza alla evolutività. Rispondendo pertanto al suo post, i recenti riscontri ecocardiografici fanno parte della sua malattia ma prenda soprattutto in considerazione come la Sindrome di Marfan presenti diverse espressioni cliniche tra persona e persona per cui quello che viene diagnosticato a lei potrebbe non essere riscontrato in altri come pure l’entità del fenomeno e/o la sua progressione evolutiva