Salve, sono in attesa di un maschietto alla 12 settimana di gestazione. Ho eseguito il Vera test r
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risposte
Salve, sono in attesa di un maschietto alla 12 settimana di gestazione.
Ho eseguito il Vera test revolution presso il centro Ames e dalle analisi eseguite delle patologie di cui io sono portatrice è emerso questo:
Sindrome X fragile
un allele normale con 29 ripetizioni
un allele intermedio, con 45 ripetizioni trinucleotidiche CGG.
conclusioni:Dal risultato della diagnosi si evince che la paziente in esame non risulta portatrice della sindrome dell'X-Fragile, sebbene presenti un allele intermedio. Quest'ultimo, infatti, pur appartenendo alla zona grigia, viene considerato normale dato che solo occasionalmente, nelle generazioni successive, si possono verificare piccole espansioni nel
numero di ripetizioni.
Devo preoccuparmi per il bambino che nascerà?
Ho un altro bambino di 17 mesi, è il caso di fare una consulenza con indagini genetiche per il suo futuro oppure posso stare tranquilla?
Grazie in anticipo
Ho eseguito il Vera test revolution presso il centro Ames e dalle analisi eseguite delle patologie di cui io sono portatrice è emerso questo:
Sindrome X fragile
un allele normale con 29 ripetizioni
un allele intermedio, con 45 ripetizioni trinucleotidiche CGG.
conclusioni:Dal risultato della diagnosi si evince che la paziente in esame non risulta portatrice della sindrome dell'X-Fragile, sebbene presenti un allele intermedio. Quest'ultimo, infatti, pur appartenendo alla zona grigia, viene considerato normale dato che solo occasionalmente, nelle generazioni successive, si possono verificare piccole espansioni nel
numero di ripetizioni.
Devo preoccuparmi per il bambino che nascerà?
Ho un altro bambino di 17 mesi, è il caso di fare una consulenza con indagini genetiche per il suo futuro oppure posso stare tranquilla?
Grazie in anticipo
Gentilissima,
La sindrome dell’X Fragile è causata da un’espansione anomala del numero di ripetizioni trinucleotidiche CGG (uità fondamentali del DNA) nel gene FMR1 sul cromosoma X.
In generale, range di ripetizioni CGG sono:
Normale: fino a 44 ripetizioni
Intermedio (zona grigia): 45–54 ripetizioni
Premutazione: 55–200 ripetizioni
Mutazione completa: oltre 200 → Sindrome dell’X Fragile conclamata
Le ha un allele normale (29 ripetizioni) e un allele intermedio (45 ripetizioni), quindi non sei portatrice di una premutazione. Non c’è espansione significativa né rischio diretto per te o per questo bambino.
Gli alleli intermedi (45–54) non causano la sindrome X Fragile.
Possono raramente espandersi in generazioni future (figli dei figli), soprattutto se trasmessi da madre a figlia.
Il tuo figlio maschio riceverà un solo cromosoma X (da te): se riceve l’allele da 29, nessun problema; se riceve l’allele da 45, non ha la sindrome, non è malato, e non è premutato.Potenzialmente potrà trasmettere l’allele ai suoi figli solo se avrà figlie, ma con rischio molto basso di espansione da intermedio a premutato.
Per il bambino che hai già (17 mesi) non c’è indicazione medica obbligatoria a fare esami genetici su di lui se è sano e non presenta ritardi neurosviluppativi, linguistici o comportamentali. Se in futuro dovessero emergere segnali neurologici o dello sviluppo, allora avrebbe senso fare una valutazione genetica e neuropsichiatrica.
Pertanto, un consulenza genetica a mio giudizio non è strettamente necessaria, ma può essere utile se vuoi un confronto più approfondito sulla trasmissibilità dell’allele intermedio, soprattutto se stai programmando altri figli o vuoi avere chiarezza familiare a lungo termine.
La sindrome dell’X Fragile è causata da un’espansione anomala del numero di ripetizioni trinucleotidiche CGG (uità fondamentali del DNA) nel gene FMR1 sul cromosoma X.
In generale, range di ripetizioni CGG sono:
Normale: fino a 44 ripetizioni
Intermedio (zona grigia): 45–54 ripetizioni
Premutazione: 55–200 ripetizioni
Mutazione completa: oltre 200 → Sindrome dell’X Fragile conclamata
Le ha un allele normale (29 ripetizioni) e un allele intermedio (45 ripetizioni), quindi non sei portatrice di una premutazione. Non c’è espansione significativa né rischio diretto per te o per questo bambino.
Gli alleli intermedi (45–54) non causano la sindrome X Fragile.
Possono raramente espandersi in generazioni future (figli dei figli), soprattutto se trasmessi da madre a figlia.
Il tuo figlio maschio riceverà un solo cromosoma X (da te): se riceve l’allele da 29, nessun problema; se riceve l’allele da 45, non ha la sindrome, non è malato, e non è premutato.Potenzialmente potrà trasmettere l’allele ai suoi figli solo se avrà figlie, ma con rischio molto basso di espansione da intermedio a premutato.
Per il bambino che hai già (17 mesi) non c’è indicazione medica obbligatoria a fare esami genetici su di lui se è sano e non presenta ritardi neurosviluppativi, linguistici o comportamentali. Se in futuro dovessero emergere segnali neurologici o dello sviluppo, allora avrebbe senso fare una valutazione genetica e neuropsichiatrica.
Pertanto, un consulenza genetica a mio giudizio non è strettamente necessaria, ma può essere utile se vuoi un confronto più approfondito sulla trasmissibilità dell’allele intermedio, soprattutto se stai programmando altri figli o vuoi avere chiarezza familiare a lungo termine.
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