Salve, sono in attesa di un maschietto alla 12 settimana di gestazione. Ho eseguito il Vera test r
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Salve, sono in attesa di un maschietto alla 12 settimana di gestazione.
Ho eseguito il Vera test revolution presso il centro Ames e dalle analisi eseguite delle patologie di cui io sono portatrice è emerso questo:
Sindrome X fragile
un allele normale con 29 ripetizioni
un allele intermedio, con 45 ripetizioni trinucleotidiche CGG.
conclusioni:Dal risultato della diagnosi si evince che la paziente in esame non risulta portatrice della sindrome dell'X-Fragile, sebbene presenti un allele intermedio. Quest'ultimo, infatti, pur appartenendo alla zona grigia, viene considerato normale dato che solo occasionalmente, nelle generazioni successive, si possono verificare piccole espansioni nel
numero di ripetizioni.
Devo preoccuparmi per il bambino che nascerà?
Ho un altro bambino di 17 mesi, è il caso di fare una consulenza con indagini genetiche per il suo futuro oppure posso stare tranquilla?
Grazie in anticipo
Ho eseguito il Vera test revolution presso il centro Ames e dalle analisi eseguite delle patologie di cui io sono portatrice è emerso questo:
Sindrome X fragile
un allele normale con 29 ripetizioni
un allele intermedio, con 45 ripetizioni trinucleotidiche CGG.
conclusioni:Dal risultato della diagnosi si evince che la paziente in esame non risulta portatrice della sindrome dell'X-Fragile, sebbene presenti un allele intermedio. Quest'ultimo, infatti, pur appartenendo alla zona grigia, viene considerato normale dato che solo occasionalmente, nelle generazioni successive, si possono verificare piccole espansioni nel
numero di ripetizioni.
Devo preoccuparmi per il bambino che nascerà?
Ho un altro bambino di 17 mesi, è il caso di fare una consulenza con indagini genetiche per il suo futuro oppure posso stare tranquilla?
Grazie in anticipo
Cara paziente,
il risultato del NIPT va commentato con il genetista dedicato, che le fornirà tutte le risposte (più che lecite) alle sue domande. Va discusso di cosa sono le ripetizioni, le espansioni, quali sono le implicazioni nelle generazioni successive etc. Ritengo che il modo migliore, anche per una più facile comprensione, sia parlarne di persona, in visita, con lui.
Non esiti a chiedere.
il risultato del NIPT va commentato con il genetista dedicato, che le fornirà tutte le risposte (più che lecite) alle sue domande. Va discusso di cosa sono le ripetizioni, le espansioni, quali sono le implicazioni nelle generazioni successive etc. Ritengo che il modo migliore, anche per una più facile comprensione, sia parlarne di persona, in visita, con lui.
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