Salve, sono a 13+2 (ultima m. 27/10/2024), ho effettuato oggi un'ecografia e la misurazione NT. Il

Se è sua intenzione eseguire il test combinato (bitest) è ancora in tempo fino a 13+6 o CRL 84mm. I valori vanno vanno inseriti in un calcolo con due valori di laboratorio, pertanto deve eseguire nei prossimi giorni il prelievo per PAPP-A e FreeBHCG. Se non riesce ad eseguire il test combinato nei prossimi giorni può eseguire il test genetico in qualsiasi momento

La misurazione della translucenza nucale (NT) viene generalmente effettuata tra le 11+0 e le 13+6 settimane di gestazione, con un limite massimo di CRL 84 mm. Nel suo caso, con un CRL di 77 mm, si trova al limite superiore del range di valutazione, ma ancora tecnicamente idonea per l'esame. Per quanto riguarda il valore della NT (2,2 mm), esso rientra nei parametri considerati normali. I principali test di screening per le anomalie cromosomiche sono il test combinato e il DNA Fetale. Il test combinato (chiamato anche bi test) non si basa solo sulla NT, ma anche su anamnesi ed età materna, livelli sierici di β-hCG e PAPP-A. Fornisce un rischio per le principali anomalie cromosomiche come la trisomia 21, 18 e 13, permettendo di identificare il 90% dei feti affetti da trisomia 21, 18 o 13.
Il DNA fetale (chiamato anche NIPT) consiste in prelievo di sangue alla gestante e analizza il DNA circolante di origine placentare; i tassi di rilevamento per la trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13 sono rispettivamente del 99.7-98.2-99%.

E' opportuno effettuare sempre, tra 11 e 13 settimane, prima uno studio ecografico che vada ad analizzare la morfologia fetale oltre che la translucenza nucale e poi, dopo adeguato colloquio con il ginecologo, scegliere il test di screening.