Salve a tutti, sono una ragazza di 20 anni, vi scrivo per avere chiarimenti in merito al concetto di
1
risposte
Salve a tutti, sono una ragazza di 20 anni, vi scrivo per avere chiarimenti in merito al concetto di "familiarità" per l'insorgenza di tumore e riguardo ai test genetici per individuare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
Mia madre ha avuto un carcinoma mammario (ad un solo seno) all'età di 38 anni e, dopo 15 anni di remissione, si è diffuso ad altri organi vitali (IV stadio).
Tre sue cugine di primo grado hanno avuto la diagnosi di carcinoma mammario all'età di 60 anni.
Ho volutamente escluso tutti gli altri miei familiari morti rispettivamente di tumore ai polmoni, utero e stomaco, intorno agli 80 anni.
Considerando esclusivamente i casi di carcinoma alla mammella, mi chiedo se si possa parlare di familiarità e sia dunque necessario richiedere una consulenza genetica.
Inoltre vorrei mostrare la mia perplessità in quanto mia madre non ricorda che le abbiano mai proposto di eseguire tale test, nonostante la giovane età d'insorgenza del tumore al seno (meno di 40 anni). È davvero possibile che non l'abbiano fatto? Anche adesso che è nuovamente in cura non hanno comunque accennato alla cosa, qualcuno saprebbe spiegarmi perché?
Mia madre ha avuto un carcinoma mammario (ad un solo seno) all'età di 38 anni e, dopo 15 anni di remissione, si è diffuso ad altri organi vitali (IV stadio).
Tre sue cugine di primo grado hanno avuto la diagnosi di carcinoma mammario all'età di 60 anni.
Ho volutamente escluso tutti gli altri miei familiari morti rispettivamente di tumore ai polmoni, utero e stomaco, intorno agli 80 anni.
Considerando esclusivamente i casi di carcinoma alla mammella, mi chiedo se si possa parlare di familiarità e sia dunque necessario richiedere una consulenza genetica.
Inoltre vorrei mostrare la mia perplessità in quanto mia madre non ricorda che le abbiano mai proposto di eseguire tale test, nonostante la giovane età d'insorgenza del tumore al seno (meno di 40 anni). È davvero possibile che non l'abbiano fatto? Anche adesso che è nuovamente in cura non hanno comunque accennato alla cosa, qualcuno saprebbe spiegarmi perché?
Per una analisi genetica bisogna sempre partire da un caso di neoplasia accertata , per cui sarebbe utile proporre alla sua mamma il test su sangue per BRCA1 e 2 , in considerazione della giovane età al momento della prima diagnosi . Se si dovessero riscontrare mutazioni patogenetiche sul sangue della sua mamma , lo stesso test dovrà essere proposto a lei e ai suoi familiari .
Risolvi i tuoi dubbi grazie alla consulenza online
Se hai bisogno del consiglio di uno specialista, prenota una consulenza online. Otterrai risposte senza muoverti da casa.
Mostra risultati Come funziona?
Domande correlate
- Salve Sono una ragazza di 26 anni che soffre di cistite ricorrente, la maggior parte delle volte da Klebsiella pneumoniae. Ho fatto esame urine e urinocoltura nell'ultimo mese. L'urinocoltura ha isolato la Klebsiella pneumoniae con 500.000 ufc ,ma nitriti e leucociti assenti nell'esame urine, con il…
- Buongiorno, ho 33 anni e da più di un anno soffro di dolori al petto centro 3 dita sopra lo sterno e zona cuore per intenderci, di tipo trafittivo come scariche/punture che tolgono il respiro per qualche secondo o di altro tipo difficile da spiegare ma per 5/10 secondi.. varie volte durante la giornata.. Ho…
- Salve Sono una ragazza di 26 anni che soffre di cistite ricorrente, la maggior parte delle volte da Klebsiella pneumoniae. Ho fatto esame urine e urinocoltura nell'ultimo mese. L'urinocoltura ha isolato la Klebsiella pneumoniae con 500.000 ufc ,ma nitriti e leucociti assenti nell'esame urine, con il…
- Ciao buon giorno sono 4 mesi che ho l orticaria cronica e ancora e risultato tutto negativo nn abbiamo trovato un soluzione sono 4 mesi che faccio antistaminico e cortisone e nn riesco a sospenderlo perché come lo sospendo un giorno vado finire a l ospedale con la lingua e la gola gonfia e mi devono…
- Buongiorno io fino ad oggi prendevo la pillola zoely ora da domani prendo lasca ovviamente prescritta dal mio ginecologo.Io volevo sapere se è una pillola leggera rispetto a zoely oppure no e se tende a far ingrassare oppure no. Grazie
- salve dottore 4 giorni fa ho preso una botta in testa a calcetto , sono scivolato e sono caduto all indietro a terra sbattendo la testa zona tra parietale e occipitale , dopo 2 minuti mi sono subito ripreso ne mal di testa ne nausea ne vomito ne perdita di conoscenza ,difatti ho anche finito la partita…
- Buongiorno, sulla C5-C6 e C6-C7 mi hanno riscontrato degli osteofiti associate alla protrusione con relativa emergenza radicolare. Ora sono mesi che mi curo con medicinali per il dolore in attesa dell'intervento di discectomia e artrodesi cervicale. Ho letto di questo metodo "dtrax", secondo voi nel…
- Buongiorno poche ore fa ho notato di avere un linfonodo ingrossato e dolente all' inguine, il mese scorso ho fatto le analisi e sono perfette. A cosa può essere dovuto? Forse perché cammino molto o a qualche irritazione? Grazie
- Vorrei effettuare un filler alle labbra ma mi è stato detto che per la seconda dose di pfizer bisogna lasciar intercorrere 30 giorni tra filler e somministrazione del vaccino e attendere altri 30 giorni al seguito della stessa. Me lo conferma?
- Buongiorno sono una ragazza di 34 anni e sono a prima gravidanza 2 settiman fa ho avuto delle perdite roso vivo sono andata a ps e mi hanno detto: eo.utero soffice non dolente,collo conservato impervio ,perdite ematiche in atto eco presenza di cg nel cui interno si visualizza embrione dotato di attività…
Stai ancora cercando una risposta? Poni un'altra domanda
Il tuo caso è simile? Questi specialisti possono aiutarti:
Tutti i contenuti pubblicati su MioDottore.it, specialmente domande e risposte, sono di carattere informativo e in nessun caso devono essere considerati un sostituto di una visita specialistica.