Poliposi Adenomatosa Familiare Mia nonna, deceduta all’età di 71 anni per infarto, era portatrice

Buongiorno. Capisco la preoccupazione, ma da ciò che racconta non è ancora possibile affermare che nella sua famiglia ci sia una Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP), né tantomeno che lei ne sia affetta. Avere più familiari con polipi o tumore del colon rende certamente importante approfondire la familiarità, ma esistono diverse sindromi ereditarie e anche forme familiari che non sono FAP classica. Il fatto che la sua colonscopia a 15 anni fosse completamente negativa è un elemento favorevole, anche se non esclude definitivamente tutte le forme ereditarie di poliposi. La colonscopia programmata per il 17 settembre è quindi assolutamente appropriata. C'è inoltre un passaggio molto importante: se nella famiglia esiste realmente il sospetto di FAP, sarebbe indicata una consulenza di genetica medica, ricostruendo l'albero familiare e, quando possibile, recuperando i referti istologici e chirurgici di suo padre, suo zio e sua nonna. La diagnosi non viene posta semplicemente trovando uno o due polipi: contano numero, tipo istologico, età di comparsa e, nei casi indicati, il test genetico, in particolare del gene APC e di altri geni associati alle poliposi. Per quanto riguarda la sua principale paura: avere una FAP non significa automaticamente dover avere una stomia. Anche quando, nelle forme con numerosissimi adenomi, diventa necessario un intervento preventivo sul colon, esistono diverse tecniche chirurgiche che molto spesso consentono di mantenere la continuità intestinale senza una stomia definitiva. La scelta dipende dal numero e dalla distribuzione dei polipi, dal coinvolgimento del retto e da numerosi altri fattori. Nelle forme con pochi adenomi, inoltre, può essere possibile per un certo periodo effettuare una sorveglianza endoscopica ravvicinata con asportazione dei polipi. Nella FAP classica, invece, quando i polipi diventano centinaia o migliaia, eliminarli uno per uno non è una strategia sicura a lungo termine e può essere indicata la chirurgia preventiva. Ma siamo diversi passaggi prima di poter anche solo discutere questo scenario nel suo caso. I disturbi che descrive da alcuni anni — diarrea dopo determinati alimenti, meteorismo o dolore dopo pizza, spezie e bevande gassate — non dimostrano la presenza di polipi o di FAP. Quindi cercherei di non anticipare scenari chirurgici prima di avere una diagnosi. Faccia serenamente la colonscopia del 17 settembre e, indipendentemente dal risultato, segnali al gastroenterologo con precisione la storia di tumore del colon in suo padre e suo zio e la presenza di polipi negli altri familiari, chiedendo se sia indicata una consulenza genetica. È questo il modo corretto per trasformare una comprensibile preoccupazione in un programma di prevenzione personalizzato.