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Buongiorno. La prevenzione cardiovascolare è una validissima strategia medica che, osservando i principali fattori di rischio specifici quali età, sesso, diabete, ipertensione arteriosa, dislipidemia, obesità, sedentarietà, tabagismo, interviene, correggendoli, al fine di evitare le manifestazioni cliniche piu’ temute ovvero gli eventi cerebro/cardiovascolari che comprendono l’IMA, l’angina pectoris, l’ictus ischemico e/o emorragico. Talvolta, tuttavia, l’individuazione dei fattori di rischio elencati e gli eventuali interventi correttivi non sono sufficienti a prevenire eventi vascolari in soggetti apparentemente “ non a rischio “ ed è per tale ragione che in questi casi si ricorre alla medicina predittiva orientata ad individuare i polimorfismi nucleotidici che sono alla base di mutazioni responsabili e giustificative degli avvenimenti acuti descritti. Vediamoli in dettaglio. Il Fattore V esplica una azione procoagulante ed è inibito da una proteina denominata C; sono pertanto in reciproco equilibrio fisiologico. Qualora mutato, variante G1691A altrimenti detta variante di Leiden dalla località ove venne per la prima volta scoperta, variante H1299R, variante Y1702C, variante R306T ( Cambridge ), non risponde alla inibizione della proteina C ed il soggetto è predisposto ad eventi trombotici. In particolare nella variante di Leiden in gravidanza, in caso di assunzione di contraccettivi orali, per interventi chirurgici con un aumento del rischio compreso tra 8 e 80 volte in relazione alla condizioni di eterozigosi ( singola mutazione ) o omozigosi ( duplice mutazione ). Il Fattore II detto anche Protrombina perché fisiologicamente coinvolta nella catena coagulativa a determinare la formazione del coagulo puo’ subire una mutazione denominata G20210A ed anche in questo caso si assiste in un aumento del rischio per trombosi venose, ictus, infarto. Il PAI-1 ovvero il principale inibitore del processo di attivazione del plasminogeno che, nella sua forma attiva Plasmina, ci protegge attraverso al dissoluzione dei coaguli. La mutazione genica 4G ( eterozigosi 4G/5G omozigosi 4G/4G ) che codifica il PAI-1 puo’ comportare una elevazione di questo inibitore agevolando fenomeni trombotici sia venosi che arteriosi. La normalità è costituita da una condizione 5G/5G. La MTHFR è un enzima coinvolto nel metabolismo dell’omocisteina, aminoacido presente nel nostro sangue entro certi limiti. Mutazioni C677T e A1298C, le uniche mutazioni osservate nel suo post, determinano una bassa attività dell’enzima con la conseguente elevazione dell’omocisteinemia plasmatica. A livello clinico pratico questa condizione comporta un aumentato rischio di trombosi arteriosa che tuttavia puo’ essere compensata da una assunzione giornaliera addizionale di acido folico come già correttamente sta facendo. A parere di specialista in malattie cardiovascolari nulla da eccepire sull’attuale assetto terapeutico