Ho perso mio fratello all'eta' DI 25 ANNI per un sarcoma di ewing. All eta' di 71 anni a mio padre e
Ho perso mio fratello all'eta' DI 25 ANNI per un sarcoma di ewing. All eta' di 71 anni a mio padre e' stato diagnosticato un tumore al retto. A me ai 45 anni mi anno trovato un polipo maligno al retto. E' ipotizzabile una sindrome di li Fraumeni? No altri casi di tumori precoci in antenati. Grazie.
3 risposte
Salve, nel suo caso i criteri per sospettare la sindrome non sono presenti , in particolare i polipi del retto solitamente non sono sarcomi.
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Aggiungo che, escluso che non è la S. di Li Fraumeni, c'è una particolare caratteristica di un gene che determina il Sarcoma di Ewing: il gene EWRS1. Questo è associato alla Ewing ma pare sia coinvolto anche in una vasta gamma di sarcomi clinicamente e patologicamente diversi, compreso alcune forme tumorali del tratto gastro intestinale. Valuterei quindi l'opportunità di considerare lo studio del gene EWRS1 , previo consulto di un genetista esperto nel campo della oncologia ereditaria, utile a verificare se le tre forme tumorali non siano correlate tra loro. Cordialmente
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