Gentili dottori, sono gravida alla settimana 11+0 e sono alla mia prima gravidanza. Ho 38 anni. Vole

Buonasera, la diagnosi prenatale è una scelta personale ma soprattutto di coppia, quindi non posso consigliarle cosa è meglio fare. Tuttavia cercherò di toglierle qualche dubbio :) Come dice giustamente, la sensibilità del test del DNA fetale varia in base a cosa sta cercando: massima per trisomie 21, 13, 18 e monosomie (più comuni), decisamente inferiore se si vanno a cercare microdelezioni o mutazioni "de novo" (meno frequenti). I test più completi (e decisamente più costosi) prevedono un prelievo di sangue ed un tampone buccale di entrambi i genitori, per studiare il cariotipo di entrambi. Conoscere la predisposizione a determinate malattie genetiche può essere utile per questa gravidanza ma anche per future gravidanze, per quanto riguarda la consapevolezza del rischio che il bambino sviluppi una determinata condizione, ma non cambia assolutamente nulla da un punto di vista pratico, nel senso che non esiste al momento la possibilità di modificare la prognosi della gravidanza dopo aver acquisito questa informazione. Il test del DNA fetale rientra nella diagnosi prenatale non invasiva: alta sensibilità ma sempre test probabilistico. L'amniocentesi è invece un esame invasivo in cui si studia direttamente il cariotipo fetale (non indirettamente isolando la frazione di DNA fetale dal sangue materno), ma comporta dei rischi (tra cui quello di aborto) non correlati ai test non invasivi. E' chiaro che se dal test del DNA fetale dovesse emergere un'alta probabilità di patologia, chiunque le consiglierebbe poi di confermare il sospetto con l'amniocentesi, che è invece un esame certo. Spero di esserle stata utile, mi contatti per chiarimenti o in caso di ulteriori dubbi.
Dott.ssa Ludovica Puri