Gentile dott./ssa, mia madre ha avuto un k mammella, in remissione da 13 anni. Mia nonna pater
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risposte
Gentile dott./ssa,
mia madre ha avuto un k mammella, in remissione da 13 anni.
Mia nonna paterna è deceduta per k mammella in età senile, con prima diagnosi intorno ai 60 anni.
Mia nonna materna è deceduta per k ovarico intorno ai 70 anni.
Durante una mia ecografia senologica, la dottoressa mi ha consigliato una consulenza genetica, per verificare la presenza di mutazione BRCA 1 e 2.
La genetista ha effettuato il test esclusivamente a mia madre, che è risultata negativa.
Il mio dubbio è: essendo negativa mia madre, io posso stare tranquilla?
Oppure potrei avere ereditato le mutazioni dalle mie nonne?
In caso affermativo, posso effettuare il test anche io?
Grazie per i chiarimenti.
mia madre ha avuto un k mammella, in remissione da 13 anni.
Mia nonna paterna è deceduta per k mammella in età senile, con prima diagnosi intorno ai 60 anni.
Mia nonna materna è deceduta per k ovarico intorno ai 70 anni.
Durante una mia ecografia senologica, la dottoressa mi ha consigliato una consulenza genetica, per verificare la presenza di mutazione BRCA 1 e 2.
La genetista ha effettuato il test esclusivamente a mia madre, che è risultata negativa.
Il mio dubbio è: essendo negativa mia madre, io posso stare tranquilla?
Oppure potrei avere ereditato le mutazioni dalle mie nonne?
In caso affermativo, posso effettuare il test anche io?
Grazie per i chiarimenti.
Carissima, se la mutazione è presente nella paziente interessata, la possibilità di trasmissione è del 50%. Essendo sua madre negativa l'unica altra sua possibilità eventuale sarebbe averlo ereditato dalla linea paterna, esclusi casi di tumore prostatico metastatico all'esordio, pancreas e melanoma se la sola interessata è sua madre può stare serena.
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