Fattore V di Leiden (G1691A) wild type, Fattore II(G20210A) wild type, PAI-I (4G/5G) omozigote muta

Fattore V di Leiden (G1691A) wild type, Fattore II(G20210A) wild type, PAI-I (4G/5G) omozigote mutato. LAC nella norma.Che semnifica questi mutamenti genetici. Grazie

1 risposta


Buonasera, per il gene Fattore V di Leiden e il Gene Fattore II, Wild Type significa che non ci sono mutazioni su entrambi gli alleli del gene. Per il gene PAI-1, il polimorfismo (4G/5G) è normale. Il polimorfismo (4G/4G) è associato a livelli plasmatici elevati di PAI-1, con conseguente rischio di malattie coronariche e nelle donne in gravidanza aumentato rischio di Preeclampsia. In conclusione le mutazioni su riportate non hanno nessuna rilevanza dal punto di vista patogenetico.

Dr. Donato Contaldi

Dr. Donato Contaldi

Biologo della riproduzione

Taurisano

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