cosa vuol dire: soggetto in c.d.g ? grazie per la risposta

Si tratta di una malattia con difetto congenito della glicosilazione , alterazione metabolica, caratterizzata da un quadro clinico variabile, con disturbi dell'alimentazione, vomito e diarrea, associati al ritardo della crescita nei neonati, encefalopatia con ipotonia assiale, movimenti oculari anomali, ritardo psicomotorio, neuropatia periferica, ipoplasia cerebellare, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nel periodo neonatale tardivo, nell'infanzia e nell'età adulta. Una diagnosi impegnativa di competenza pediatrica ed eventualmente neurologica

I disturbi congeniti della glicosilazione (CDG) sono un gruppo i di difetti congeniti del metabolismo, caratterizzati da deficit dell'attività degli enzimi che prendono parte alla glicosilazione . I CDG comprendono malattie diverse, che interessano vari sistemi, tra i quali il sistema nervoso centrale, la funzione muscolare, il sistema immunitario, il sistema endocrino e la coagulazione. Le numerose malattie comprese in questo gruppo sono suddivise, in base alla via sintetica interessata, nel disturbo della N-glicosilazione delle proteine, nel disturbo della O-glicosilazione delle proteine, nel disturbo della glicosilazione multipla e nel disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo . Sono malattie rare con una competenza di ambito pediatrico.

Buongiorno, concordo con i colleghi. Si tratta di disturbi congeniti della glicosilazione che fanno parte dei difetti congeniti del metabolismo e comprendenti deficit di enzimi che partecipano alla glicosilazione. Lo specialista di riferimento è il pediatra o il neurologo pediatrico