Cosa e il sindrome di Sotos?

1 risposte
Cosa e il sindrome di Sotos?
Dott. Alvaro Mesoraca
Medico genetista
Roma
Buongiorno, aggiungo qui che è autosomica dominante, il gene (NSD1) mappa sul cromosoma 5. La maggior parte dei pazienti hanno mutazione de novo. Questo significa che la maggior parte delle coppie con figlio affetto sono sane. La mutazione si verifica quindi spontaneamente al concepimento. Non si conoscono casi di mutazione germinale, non riscontrabile nel DNA nucleare della coppia, per cui il rischio di ricorrenza , in caso di nuova gravidanza dopo un figlio affetto, è inferiore al 1%.

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